AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerken
Kenmerken gekoppeld aan RNF113A
ring finger protein 113A
De Human Phenotype Ontology koppelt 116 kenmerken aan RNF113A, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of head or neck
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Big lower jaw | Altijd |
| Dandy-Walker malformation | Altijd |
| High forehead | Altijd |
| Progressively abnormally small cranium | Altijd |
| Sparse eyebrow | Altijd |
| Wide gaps between baby teeth | Altijd |
| Wide mouth | Altijd |
| Abnormally small head | Soms (5–29%) |
| Absence of scalp hair | Soms (5–29%) |
| Bird-like facial appearance | Soms (5–29%) |
| Coarse facial features | Soms (5–29%) |
| Deformity of the skull | Soms (5–29%) |
| Dental cavities | Soms (5–29%) |
| Dry eye syndrome | Soms (5–29%) |
| Everted eyelid | Soms (5–29%) |
| Eye folds | Soms (5–29%) |
| High, narrow palate | Soms (5–29%) |
| Hypoplasia of mandible relative to maxilla | Soms (5–29%) |
| Pink eye | Soms (5–29%) |
| Receding chin | Soms (5–29%) |
| Sparse scalp hair | Soms (5–29%) |
| Thin dental enamel | Soms (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Delayed speech and language development | Altijd |
| Inability to coordinate movements when walking | Altijd |
| IQ less than 20 | Altijd |
| Small cerebellum | Altijd |
| Wide based walk | Altijd |
| Abnormal pyramidal sign | Soms (5–29%) |
| Cerebral dysmyelination | Soms (5–29%) |
| Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells | Soms (5–29%) |
| Decreased reflex response | Soms (5–29%) |
| Difficulty articulating speech | Soms (5–29%) |
| Diffuse cerebellar atrophy | Soms (5–29%) |
| Generalized hyperreflexia | Soms (5–29%) |
| Generalized-onset seizure | Soms (5–29%) |
| Global developmental delay | Soms (5–29%) |
| Intention tremor | Soms (5–29%) |
| Paraplegia/paraparesis | Soms (5–29%) |
| Partial agenesis of the corpus callosum | Soms (5–29%) |
| Peripheral neuropathy | Soms (5–29%) |
| Periventricular leukomalacia | Soms (5–29%) |
| Poor social interactions | Soms (5–29%) |
| Ventriculomegaly | Soms (5–29%) |
| Generalized brain degeneration | Niet vastgelegd |
Abnormality of the integument
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Brittle hair | Altijd |
| Premature aged appearance | Altijd |
| Reduced hair sulfur content | Altijd |
| Slow-growing hair | Altijd |
| Sparse hair | Altijd |
| Tiger tail banding | Altijd |
| Absent/small nails | Soms (5–29%) |
| Brittle nails | Soms (5–29%) |
| Dry skin | Soms (5–29%) |
| Grooved nails | Soms (5–29%) |
| Ichthyosis | Soms (5–29%) |
| Longitudinal splitting of nail | Soms (5–29%) |
| Numerous pigmented freckles | Soms (5–29%) |
| Photosensitive skin | Soms (5–29%) |
| Poor fingernail formation | Soms (5–29%) |
| Prematurely aged appearance | Soms (5–29%) |
| Spoon-shaped nails | Soms (5–29%) |
| Squamous cell carcinoma | Soms (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Breakdown of light-sensitive cells in back of eye | Vaak (30–79%) |
| Optic nerve hypoplasia | Vaak (30–79%) |
| Abnormally close eyes | Soms (5–29%) |
| Abnormally small eyeball on both sides | Soms (5–29%) |
| Astigmatism | Soms (5–29%) |
| Close sighted | Soms (5–29%) |
| Clouding of the lens of the eye at birth | Soms (5–29%) |
| Cornea of eye less than 10mm in diameter | Soms (5–29%) |
| Cross-eyed | Soms (5–29%) |
| Extreme sensitivity of the eyes to light | Soms (5–29%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Soms (5–29%) |
| Inward turning cross eyed | Soms (5–29%) |
| Macular degeneration | Soms (5–29%) |
| Retina degeneration | Soms (5–29%) |
| Wide-set eyes | Soms (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Absent fat below the skin | Soms (5–29%) |
| Delayed bone maturation | Soms (5–29%) |
| Generalized decreased muscle tone | Soms (5–29%) |
| Increased bone mineral density | Soms (5–29%) |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Soms (5–29%) |
| Joint dislocation | Soms (5–29%) |
| Multiple joint contractures | Soms (5–29%) |
| Osteopenia | Soms (5–29%) |
| Spasticity and rigidity of muscles | Soms (5–29%) |
| Thoracic kyphosis | Soms (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Decreased testicular size | Altijd |
| Short penis | Altijd |
| Gonadal dysgenesis | Soms (5–29%) |
| Undescended testes | Soms (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Recurrent infections | Altijd |
| Congenital exfoliative erythroderma | Soms (5–29%) |
| Eczema | Soms (5–29%) |
| Recurrent infections in bronchi and lungs | Soms (5–29%) |
Abnormal cellular phenotype
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Chronic decreased circulating IgG1 concentration | Vaak (30–79%) |
| Defective DNA repair after ultraviolet radiation damage | Soms (5–29%) |
| Panhypogammaglobulinemia | Soms (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Increased mean corpuscular hemoglobin concentration | Soms (5–29%) |
| Low blood neutrophil count | Soms (5–29%) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Soms (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Disease of the heart muscle | Soms (5–29%) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Soms (5–29%) |
| Cutis marmorata | Niet vastgelegd |
Abnormality of the digestive system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Umbilical hernia | Soms (5–29%) |
| Chronic diarrhea | Niet vastgelegd |
Abnormality of the ear
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Bilateral sensorineural hearing impairment | Soms (5–29%) |
| Prominent ear | Soms (5–29%) |
Growth abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Prenatal growth deficiency | Altijd |
| Short stature | Altijd |
Abnormality of limbs
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Clubbing of fingers and toes | Soms (5–29%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormality of prenatal development or birth | Soms (5–29%) |
Abnormality of the breast
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Low-set nipples | Soms (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Panhypopituitarism | Vaak (30–79%) |
Abnormality of the respiratory system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Bronchoconstriction | Soms (5–29%) |
Abnormality of the voice
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Inability to produce voice sounds | Soms (5–29%) |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan RNF113A gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken