Caractéristiques

Caractéristiques liées à RNF113A

ring finger protein 113A

La Human Phenotype Ontology associe 116 caractéristiques à RNF113A, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Big lower jaw	Toujours
Dandy-Walker malformation	Toujours
High forehead	Toujours
Progressively abnormally small cranium	Toujours
Sparse eyebrow	Toujours
Wide gaps between baby teeth	Toujours
Wide mouth	Toujours
Abnormally small head	Parfois (5–29 %)
Absence of scalp hair	Parfois (5–29 %)
Bird-like facial appearance	Parfois (5–29 %)
Coarse facial features	Parfois (5–29 %)
Deformity of the skull	Parfois (5–29 %)
Dental cavities	Parfois (5–29 %)
Dry eye syndrome	Parfois (5–29 %)
Everted eyelid	Parfois (5–29 %)
Eye folds	Parfois (5–29 %)
High, narrow palate	Parfois (5–29 %)
Hypoplasia of mandible relative to maxilla	Parfois (5–29 %)
Pink eye	Parfois (5–29 %)
Receding chin	Parfois (5–29 %)
Sparse scalp hair	Parfois (5–29 %)
Thin dental enamel	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Delayed speech and language development	Toujours
Inability to coordinate movements when walking	Toujours
IQ less than 20	Toujours
Small cerebellum	Toujours
Wide based walk	Toujours
Abnormal pyramidal sign	Parfois (5–29 %)
Cerebral dysmyelination	Parfois (5–29 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Parfois (5–29 %)
Decreased reflex response	Parfois (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Parfois (5–29 %)
Diffuse cerebellar atrophy	Parfois (5–29 %)
Generalized hyperreflexia	Parfois (5–29 %)
Generalized-onset seizure	Parfois (5–29 %)
Global developmental delay	Parfois (5–29 %)
Intention tremor	Parfois (5–29 %)
Paraplegia/paraparesis	Parfois (5–29 %)
Partial agenesis of the corpus callosum	Parfois (5–29 %)
Peripheral neuropathy	Parfois (5–29 %)
Periventricular leukomalacia	Parfois (5–29 %)
Poor social interactions	Parfois (5–29 %)
Ventriculomegaly	Parfois (5–29 %)
Generalized brain degeneration	Non signalé

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Brittle hair	Toujours
Premature aged appearance	Toujours
Reduced hair sulfur content	Toujours
Slow-growing hair	Toujours
Sparse hair	Toujours
Tiger tail banding	Toujours
Absent/small nails	Parfois (5–29 %)
Brittle nails	Parfois (5–29 %)
Dry skin	Parfois (5–29 %)
Grooved nails	Parfois (5–29 %)
Ichthyosis	Parfois (5–29 %)
Longitudinal splitting of nail	Parfois (5–29 %)
Numerous pigmented freckles	Parfois (5–29 %)
Photosensitive skin	Parfois (5–29 %)
Poor fingernail formation	Parfois (5–29 %)
Prematurely aged appearance	Parfois (5–29 %)
Spoon-shaped nails	Parfois (5–29 %)
Squamous cell carcinoma	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Souvent (30–79 %)
Optic nerve hypoplasia	Souvent (30–79 %)
Abnormally close eyes	Parfois (5–29 %)
Abnormally small eyeball on both sides	Parfois (5–29 %)
Astigmatism	Parfois (5–29 %)
Close sighted	Parfois (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye at birth	Parfois (5–29 %)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Parfois (5–29 %)
Cross-eyed	Parfois (5–29 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Parfois (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Parfois (5–29 %)
Inward turning cross eyed	Parfois (5–29 %)
Macular degeneration	Parfois (5–29 %)
Retina degeneration	Parfois (5–29 %)
Wide-set eyes	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Absent fat below the skin	Parfois (5–29 %)
Delayed bone maturation	Parfois (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Parfois (5–29 %)
Increased bone mineral density	Parfois (5–29 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Parfois (5–29 %)
Joint dislocation	Parfois (5–29 %)
Multiple joint contractures	Parfois (5–29 %)
Osteopenia	Parfois (5–29 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Parfois (5–29 %)
Thoracic kyphosis	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased testicular size	Toujours
Short penis	Toujours
Gonadal dysgenesis	Parfois (5–29 %)
Undescended testes	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Recurrent infections	Toujours
Congenital exfoliative erythroderma	Parfois (5–29 %)
Eczema	Parfois (5–29 %)
Recurrent infections in bronchi and lungs	Parfois (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Caractéristique	Fréquence d'observation
Chronic decreased circulating IgG1 concentration	Souvent (30–79 %)
Defective DNA repair after ultraviolet radiation damage	Parfois (5–29 %)
Panhypogammaglobulinemia	Parfois (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Increased mean corpuscular hemoglobin concentration	Parfois (5–29 %)
Low blood neutrophil count	Parfois (5–29 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Disease of the heart muscle	Parfois (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Parfois (5–29 %)
Cutis marmorata	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Umbilical hernia	Parfois (5–29 %)
Chronic diarrhea	Non signalé

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Bilateral sensorineural hearing impairment	Parfois (5–29 %)
Prominent ear	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Prenatal growth deficiency	Toujours
Short stature	Toujours

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Clubbing of fingers and toes	Parfois (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of prenatal development or birth	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the breast

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low-set nipples	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Panhypopituitarism	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Bronchoconstriction	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the voice

Caractéristique	Fréquence d'observation
Inability to produce voice sounds	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à RNF113A et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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