AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Kjennetegn
Kjennetegn knyttet til RNF113A
ring finger protein 113A
Human Phenotype Ontology knytter 116 kjennetegn til RNF113A, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Abnormality of head or neck
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Big lower jaw | Alltid |
| Dandy-Walker malformation | Alltid |
| High forehead | Alltid |
| Progressively abnormally small cranium | Alltid |
| Sparse eyebrow | Alltid |
| Wide gaps between baby teeth | Alltid |
| Wide mouth | Alltid |
| Abnormally small head | Noen ganger (5–29 %) |
| Absence of scalp hair | Noen ganger (5–29 %) |
| Bird-like facial appearance | Noen ganger (5–29 %) |
| Coarse facial features | Noen ganger (5–29 %) |
| Deformity of the skull | Noen ganger (5–29 %) |
| Dental cavities | Noen ganger (5–29 %) |
| Dry eye syndrome | Noen ganger (5–29 %) |
| Everted eyelid | Noen ganger (5–29 %) |
| Eye folds | Noen ganger (5–29 %) |
| High, narrow palate | Noen ganger (5–29 %) |
| Hypoplasia of mandible relative to maxilla | Noen ganger (5–29 %) |
| Pink eye | Noen ganger (5–29 %) |
| Receding chin | Noen ganger (5–29 %) |
| Sparse scalp hair | Noen ganger (5–29 %) |
| Thin dental enamel | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the nervous system
Abnormality of the integument
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Brittle hair | Alltid |
| Premature aged appearance | Alltid |
| Reduced hair sulfur content | Alltid |
| Slow-growing hair | Alltid |
| Sparse hair | Alltid |
| Tiger tail banding | Alltid |
| Absent/small nails | Noen ganger (5–29 %) |
| Brittle nails | Noen ganger (5–29 %) |
| Dry skin | Noen ganger (5–29 %) |
| Grooved nails | Noen ganger (5–29 %) |
| Ichthyosis | Noen ganger (5–29 %) |
| Longitudinal splitting of nail | Noen ganger (5–29 %) |
| Numerous pigmented freckles | Noen ganger (5–29 %) |
| Photosensitive skin | Noen ganger (5–29 %) |
| Poor fingernail formation | Noen ganger (5–29 %) |
| Prematurely aged appearance | Noen ganger (5–29 %) |
| Spoon-shaped nails | Noen ganger (5–29 %) |
| Squamous cell carcinoma | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Breakdown of light-sensitive cells in back of eye | Ofte (30–79 %) |
| Optic nerve hypoplasia | Ofte (30–79 %) |
| Abnormally close eyes | Noen ganger (5–29 %) |
| Abnormally small eyeball on both sides | Noen ganger (5–29 %) |
| Astigmatism | Noen ganger (5–29 %) |
| Close sighted | Noen ganger (5–29 %) |
| Clouding of the lens of the eye at birth | Noen ganger (5–29 %) |
| Cornea of eye less than 10mm in diameter | Noen ganger (5–29 %) |
| Cross-eyed | Noen ganger (5–29 %) |
| Extreme sensitivity of the eyes to light | Noen ganger (5–29 %) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Noen ganger (5–29 %) |
| Inward turning cross eyed | Noen ganger (5–29 %) |
| Macular degeneration | Noen ganger (5–29 %) |
| Retina degeneration | Noen ganger (5–29 %) |
| Wide-set eyes | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Absent fat below the skin | Noen ganger (5–29 %) |
| Delayed bone maturation | Noen ganger (5–29 %) |
| Generalized decreased muscle tone | Noen ganger (5–29 %) |
| Increased bone mineral density | Noen ganger (5–29 %) |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Noen ganger (5–29 %) |
| Joint dislocation | Noen ganger (5–29 %) |
| Multiple joint contractures | Noen ganger (5–29 %) |
| Osteopenia | Noen ganger (5–29 %) |
| Spasticity and rigidity of muscles | Noen ganger (5–29 %) |
| Thoracic kyphosis | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Decreased testicular size | Alltid |
| Short penis | Alltid |
| Gonadal dysgenesis | Noen ganger (5–29 %) |
| Undescended testes | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the immune system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Recurrent infections | Alltid |
| Congenital exfoliative erythroderma | Noen ganger (5–29 %) |
| Eczema | Noen ganger (5–29 %) |
| Recurrent infections in bronchi and lungs | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormal cellular phenotype
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Chronic decreased circulating IgG1 concentration | Ofte (30–79 %) |
| Defective DNA repair after ultraviolet radiation damage | Noen ganger (5–29 %) |
| Panhypogammaglobulinemia | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Increased mean corpuscular hemoglobin concentration | Noen ganger (5–29 %) |
| Low blood neutrophil count | Noen ganger (5–29 %) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Disease of the heart muscle | Noen ganger (5–29 %) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Noen ganger (5–29 %) |
| Cutis marmorata | Ikke registrert |
Abnormality of the digestive system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Umbilical hernia | Noen ganger (5–29 %) |
| Chronic diarrhea | Ikke registrert |
Abnormality of the ear
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Bilateral sensorineural hearing impairment | Noen ganger (5–29 %) |
| Prominent ear | Noen ganger (5–29 %) |
Growth abnormality
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Prenatal growth deficiency | Alltid |
| Short stature | Alltid |
Abnormality of limbs
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Clubbing of fingers and toes | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Abnormality of prenatal development or birth | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the breast
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Low-set nipples | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Panhypopituitarism | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Bronchoconstriction | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the voice
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Inability to produce voice sounds | Noen ganger (5–29 %) |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til RNF113A og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker