AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Cechy
Cechy powiązane z RNF113A
ring finger protein 113A
Human Phenotype Ontology łączy z RNF113A 116 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.
AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Abnormality of head or neck
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Big lower jaw | Zawsze |
| Dandy-Walker malformation | Zawsze |
| High forehead | Zawsze |
| Progressively abnormally small cranium | Zawsze |
| Sparse eyebrow | Zawsze |
| Wide gaps between baby teeth | Zawsze |
| Wide mouth | Zawsze |
| Abnormally small head | Czasami (5–29%) |
| Absence of scalp hair | Czasami (5–29%) |
| Bird-like facial appearance | Czasami (5–29%) |
| Coarse facial features | Czasami (5–29%) |
| Deformity of the skull | Czasami (5–29%) |
| Dental cavities | Czasami (5–29%) |
| Dry eye syndrome | Czasami (5–29%) |
| Everted eyelid | Czasami (5–29%) |
| Eye folds | Czasami (5–29%) |
| High, narrow palate | Czasami (5–29%) |
| Hypoplasia of mandible relative to maxilla | Czasami (5–29%) |
| Pink eye | Czasami (5–29%) |
| Receding chin | Czasami (5–29%) |
| Sparse scalp hair | Czasami (5–29%) |
| Thin dental enamel | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Delayed speech and language development | Zawsze |
| Inability to coordinate movements when walking | Zawsze |
| IQ less than 20 | Zawsze |
| Small cerebellum | Zawsze |
| Wide based walk | Zawsze |
| Abnormal pyramidal sign | Czasami (5–29%) |
| Cerebral dysmyelination | Czasami (5–29%) |
| Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells | Czasami (5–29%) |
| Decreased reflex response | Czasami (5–29%) |
| Difficulty articulating speech | Czasami (5–29%) |
| Diffuse cerebellar atrophy | Czasami (5–29%) |
| Generalized hyperreflexia | Czasami (5–29%) |
| Generalized-onset seizure | Czasami (5–29%) |
| Global developmental delay | Czasami (5–29%) |
| Intention tremor | Czasami (5–29%) |
| Paraplegia/paraparesis | Czasami (5–29%) |
| Partial agenesis of the corpus callosum | Czasami (5–29%) |
| Peripheral neuropathy | Czasami (5–29%) |
| Periventricular leukomalacia | Czasami (5–29%) |
| Poor social interactions | Czasami (5–29%) |
| Ventriculomegaly | Czasami (5–29%) |
| Generalized brain degeneration | Nie odnotowano |
Abnormality of the integument
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Brittle hair | Zawsze |
| Premature aged appearance | Zawsze |
| Reduced hair sulfur content | Zawsze |
| Slow-growing hair | Zawsze |
| Sparse hair | Zawsze |
| Tiger tail banding | Zawsze |
| Absent/small nails | Czasami (5–29%) |
| Brittle nails | Czasami (5–29%) |
| Dry skin | Czasami (5–29%) |
| Grooved nails | Czasami (5–29%) |
| Ichthyosis | Czasami (5–29%) |
| Longitudinal splitting of nail | Czasami (5–29%) |
| Numerous pigmented freckles | Czasami (5–29%) |
| Photosensitive skin | Czasami (5–29%) |
| Poor fingernail formation | Czasami (5–29%) |
| Prematurely aged appearance | Czasami (5–29%) |
| Spoon-shaped nails | Czasami (5–29%) |
| Squamous cell carcinoma | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Breakdown of light-sensitive cells in back of eye | Często (30–79%) |
| Optic nerve hypoplasia | Często (30–79%) |
| Abnormally close eyes | Czasami (5–29%) |
| Abnormally small eyeball on both sides | Czasami (5–29%) |
| Astigmatism | Czasami (5–29%) |
| Close sighted | Czasami (5–29%) |
| Clouding of the lens of the eye at birth | Czasami (5–29%) |
| Cornea of eye less than 10mm in diameter | Czasami (5–29%) |
| Cross-eyed | Czasami (5–29%) |
| Extreme sensitivity of the eyes to light | Czasami (5–29%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Czasami (5–29%) |
| Inward turning cross eyed | Czasami (5–29%) |
| Macular degeneration | Czasami (5–29%) |
| Retina degeneration | Czasami (5–29%) |
| Wide-set eyes | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Absent fat below the skin | Czasami (5–29%) |
| Delayed bone maturation | Czasami (5–29%) |
| Generalized decreased muscle tone | Czasami (5–29%) |
| Increased bone mineral density | Czasami (5–29%) |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Czasami (5–29%) |
| Joint dislocation | Czasami (5–29%) |
| Multiple joint contractures | Czasami (5–29%) |
| Osteopenia | Czasami (5–29%) |
| Spasticity and rigidity of muscles | Czasami (5–29%) |
| Thoracic kyphosis | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Decreased testicular size | Zawsze |
| Short penis | Zawsze |
| Gonadal dysgenesis | Czasami (5–29%) |
| Undescended testes | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Recurrent infections | Zawsze |
| Congenital exfoliative erythroderma | Czasami (5–29%) |
| Eczema | Czasami (5–29%) |
| Recurrent infections in bronchi and lungs | Czasami (5–29%) |
Abnormal cellular phenotype
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Chronic decreased circulating IgG1 concentration | Często (30–79%) |
| Defective DNA repair after ultraviolet radiation damage | Czasami (5–29%) |
| Panhypogammaglobulinemia | Czasami (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Increased mean corpuscular hemoglobin concentration | Czasami (5–29%) |
| Low blood neutrophil count | Czasami (5–29%) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Disease of the heart muscle | Czasami (5–29%) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Czasami (5–29%) |
| Cutis marmorata | Nie odnotowano |
Abnormality of the digestive system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Umbilical hernia | Czasami (5–29%) |
| Chronic diarrhea | Nie odnotowano |
Abnormality of the ear
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Bilateral sensorineural hearing impairment | Czasami (5–29%) |
| Prominent ear | Czasami (5–29%) |
Growth abnormality
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Prenatal growth deficiency | Zawsze |
| Short stature | Zawsze |
Abnormality of limbs
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Clubbing of fingers and toes | Czasami (5–29%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Abnormality of prenatal development or birth | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the breast
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Low-set nipples | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Panhypopituitarism | Często (30–79%) |
Abnormality of the respiratory system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Bronchoconstriction | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the voice
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Inability to produce voice sounds | Czasami (5–29%) |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z RNF113A i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni