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Rasgos
Rasgos asociados a RNF113A
ring finger protein 113A
El Human Phenotype Ontology asocia 116 rasgos a RNF113A, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Big lower jaw | Siempre |
| Dandy-Walker malformation | Siempre |
| High forehead | Siempre |
| Progressively abnormally small cranium | Siempre |
| Sparse eyebrow | Siempre |
| Wide gaps between baby teeth | Siempre |
| Wide mouth | Siempre |
| Abnormally small head | A veces (5–29 %) |
| Absence of scalp hair | A veces (5–29 %) |
| Bird-like facial appearance | A veces (5–29 %) |
| Coarse facial features | A veces (5–29 %) |
| Deformity of the skull | A veces (5–29 %) |
| Dental cavities | A veces (5–29 %) |
| Dry eye syndrome | A veces (5–29 %) |
| Everted eyelid | A veces (5–29 %) |
| Eye folds | A veces (5–29 %) |
| High, narrow palate | A veces (5–29 %) |
| Hypoplasia of mandible relative to maxilla | A veces (5–29 %) |
| Pink eye | A veces (5–29 %) |
| Receding chin | A veces (5–29 %) |
| Sparse scalp hair | A veces (5–29 %) |
| Thin dental enamel | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Delayed speech and language development | Siempre |
| Inability to coordinate movements when walking | Siempre |
| IQ less than 20 | Siempre |
| Small cerebellum | Siempre |
| Wide based walk | Siempre |
| Abnormal pyramidal sign | A veces (5–29 %) |
| Cerebral dysmyelination | A veces (5–29 %) |
| Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells | A veces (5–29 %) |
| Decreased reflex response | A veces (5–29 %) |
| Difficulty articulating speech | A veces (5–29 %) |
| Diffuse cerebellar atrophy | A veces (5–29 %) |
| Generalized hyperreflexia | A veces (5–29 %) |
| Generalized-onset seizure | A veces (5–29 %) |
| Global developmental delay | A veces (5–29 %) |
| Intention tremor | A veces (5–29 %) |
| Paraplegia/paraparesis | A veces (5–29 %) |
| Partial agenesis of the corpus callosum | A veces (5–29 %) |
| Peripheral neuropathy | A veces (5–29 %) |
| Periventricular leukomalacia | A veces (5–29 %) |
| Poor social interactions | A veces (5–29 %) |
| Ventriculomegaly | A veces (5–29 %) |
| Generalized brain degeneration | No registrado |
Abnormality of the integument
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Brittle hair | Siempre |
| Premature aged appearance | Siempre |
| Reduced hair sulfur content | Siempre |
| Slow-growing hair | Siempre |
| Sparse hair | Siempre |
| Tiger tail banding | Siempre |
| Absent/small nails | A veces (5–29 %) |
| Brittle nails | A veces (5–29 %) |
| Dry skin | A veces (5–29 %) |
| Grooved nails | A veces (5–29 %) |
| Ichthyosis | A veces (5–29 %) |
| Longitudinal splitting of nail | A veces (5–29 %) |
| Numerous pigmented freckles | A veces (5–29 %) |
| Photosensitive skin | A veces (5–29 %) |
| Poor fingernail formation | A veces (5–29 %) |
| Prematurely aged appearance | A veces (5–29 %) |
| Spoon-shaped nails | A veces (5–29 %) |
| Squamous cell carcinoma | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Breakdown of light-sensitive cells in back of eye | Frecuente (30–79 %) |
| Optic nerve hypoplasia | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormally close eyes | A veces (5–29 %) |
| Abnormally small eyeball on both sides | A veces (5–29 %) |
| Astigmatism | A veces (5–29 %) |
| Close sighted | A veces (5–29 %) |
| Clouding of the lens of the eye at birth | A veces (5–29 %) |
| Cornea of eye less than 10mm in diameter | A veces (5–29 %) |
| Cross-eyed | A veces (5–29 %) |
| Extreme sensitivity of the eyes to light | A veces (5–29 %) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | A veces (5–29 %) |
| Inward turning cross eyed | A veces (5–29 %) |
| Macular degeneration | A veces (5–29 %) |
| Retina degeneration | A veces (5–29 %) |
| Wide-set eyes | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Absent fat below the skin | A veces (5–29 %) |
| Delayed bone maturation | A veces (5–29 %) |
| Generalized decreased muscle tone | A veces (5–29 %) |
| Increased bone mineral density | A veces (5–29 %) |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | A veces (5–29 %) |
| Joint dislocation | A veces (5–29 %) |
| Multiple joint contractures | A veces (5–29 %) |
| Osteopenia | A veces (5–29 %) |
| Spasticity and rigidity of muscles | A veces (5–29 %) |
| Thoracic kyphosis | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Decreased testicular size | Siempre |
| Short penis | Siempre |
| Gonadal dysgenesis | A veces (5–29 %) |
| Undescended testes | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the immune system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Recurrent infections | Siempre |
| Congenital exfoliative erythroderma | A veces (5–29 %) |
| Eczema | A veces (5–29 %) |
| Recurrent infections in bronchi and lungs | A veces (5–29 %) |
Abnormal cellular phenotype
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Chronic decreased circulating IgG1 concentration | Frecuente (30–79 %) |
| Defective DNA repair after ultraviolet radiation damage | A veces (5–29 %) |
| Panhypogammaglobulinemia | A veces (5–29 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Increased mean corpuscular hemoglobin concentration | A veces (5–29 %) |
| Low blood neutrophil count | A veces (5–29 %) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Disease of the heart muscle | A veces (5–29 %) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | A veces (5–29 %) |
| Cutis marmorata | No registrado |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Umbilical hernia | A veces (5–29 %) |
| Chronic diarrhea | No registrado |
Abnormality of the ear
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Bilateral sensorineural hearing impairment | A veces (5–29 %) |
| Prominent ear | A veces (5–29 %) |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Prenatal growth deficiency | Siempre |
| Short stature | Siempre |
Abnormality of limbs
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Clubbing of fingers and toes | A veces (5–29 %) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormality of prenatal development or birth | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the breast
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Low-set nipples | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Panhypopituitarism | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Bronchoconstriction | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the voice
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Inability to produce voice sounds | A veces (5–29 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a RNF113A y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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