Egenskaper

Egenskaper kopplade till RNF113A

ring finger protein 113A

Human Phenotype Ontology kopplar 116 egenskaper till RNF113A, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Big lower jaw	Alltid
Dandy-Walker malformation	Alltid
High forehead	Alltid
Progressively abnormally small cranium	Alltid
Sparse eyebrow	Alltid
Wide gaps between baby teeth	Alltid
Wide mouth	Alltid
Abnormally small head	Ibland (5–29 %)
Absence of scalp hair	Ibland (5–29 %)
Bird-like facial appearance	Ibland (5–29 %)
Coarse facial features	Ibland (5–29 %)
Deformity of the skull	Ibland (5–29 %)
Dental cavities	Ibland (5–29 %)
Dry eye syndrome	Ibland (5–29 %)
Everted eyelid	Ibland (5–29 %)
Eye folds	Ibland (5–29 %)
High, narrow palate	Ibland (5–29 %)
Hypoplasia of mandible relative to maxilla	Ibland (5–29 %)
Pink eye	Ibland (5–29 %)
Receding chin	Ibland (5–29 %)
Sparse scalp hair	Ibland (5–29 %)
Thin dental enamel	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Delayed speech and language development	Alltid
Inability to coordinate movements when walking	Alltid
IQ less than 20	Alltid
Small cerebellum	Alltid
Wide based walk	Alltid
Abnormal pyramidal sign	Ibland (5–29 %)
Cerebral dysmyelination	Ibland (5–29 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Ibland (5–29 %)
Decreased reflex response	Ibland (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Ibland (5–29 %)
Diffuse cerebellar atrophy	Ibland (5–29 %)
Generalized hyperreflexia	Ibland (5–29 %)
Generalized-onset seizure	Ibland (5–29 %)
Global developmental delay	Ibland (5–29 %)
Intention tremor	Ibland (5–29 %)
Paraplegia/paraparesis	Ibland (5–29 %)
Partial agenesis of the corpus callosum	Ibland (5–29 %)
Peripheral neuropathy	Ibland (5–29 %)
Periventricular leukomalacia	Ibland (5–29 %)
Poor social interactions	Ibland (5–29 %)
Ventriculomegaly	Ibland (5–29 %)
Generalized brain degeneration	Inte registrerat

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Brittle hair	Alltid
Premature aged appearance	Alltid
Reduced hair sulfur content	Alltid
Slow-growing hair	Alltid
Sparse hair	Alltid
Tiger tail banding	Alltid
Absent/small nails	Ibland (5–29 %)
Brittle nails	Ibland (5–29 %)
Dry skin	Ibland (5–29 %)
Grooved nails	Ibland (5–29 %)
Ichthyosis	Ibland (5–29 %)
Longitudinal splitting of nail	Ibland (5–29 %)
Numerous pigmented freckles	Ibland (5–29 %)
Photosensitive skin	Ibland (5–29 %)
Poor fingernail formation	Ibland (5–29 %)
Prematurely aged appearance	Ibland (5–29 %)
Spoon-shaped nails	Ibland (5–29 %)
Squamous cell carcinoma	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Ofta (30–79 %)
Optic nerve hypoplasia	Ofta (30–79 %)
Abnormally close eyes	Ibland (5–29 %)
Abnormally small eyeball on both sides	Ibland (5–29 %)
Astigmatism	Ibland (5–29 %)
Close sighted	Ibland (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye at birth	Ibland (5–29 %)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Ibland (5–29 %)
Cross-eyed	Ibland (5–29 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Ibland (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ibland (5–29 %)
Inward turning cross eyed	Ibland (5–29 %)
Macular degeneration	Ibland (5–29 %)
Retina degeneration	Ibland (5–29 %)
Wide-set eyes	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Absent fat below the skin	Ibland (5–29 %)
Delayed bone maturation	Ibland (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Ibland (5–29 %)
Increased bone mineral density	Ibland (5–29 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ibland (5–29 %)
Joint dislocation	Ibland (5–29 %)
Multiple joint contractures	Ibland (5–29 %)
Osteopenia	Ibland (5–29 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Ibland (5–29 %)
Thoracic kyphosis	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Decreased testicular size	Alltid
Short penis	Alltid
Gonadal dysgenesis	Ibland (5–29 %)
Undescended testes	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Recurrent infections	Alltid
Congenital exfoliative erythroderma	Ibland (5–29 %)
Eczema	Ibland (5–29 %)
Recurrent infections in bronchi and lungs	Ibland (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Chronic decreased circulating IgG1 concentration	Ofta (30–79 %)
Defective DNA repair after ultraviolet radiation damage	Ibland (5–29 %)
Panhypogammaglobulinemia	Ibland (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Increased mean corpuscular hemoglobin concentration	Ibland (5–29 %)
Low blood neutrophil count	Ibland (5–29 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Disease of the heart muscle	Ibland (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Ibland (5–29 %)
Cutis marmorata	Inte registrerat

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Umbilical hernia	Ibland (5–29 %)
Chronic diarrhea	Inte registrerat

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Bilateral sensorineural hearing impairment	Ibland (5–29 %)
Prominent ear	Ibland (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Prenatal growth deficiency	Alltid
Short stature	Alltid

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Clubbing of fingers and toes	Ibland (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormality of prenatal development or birth	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the breast

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Low-set nipples	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Panhypopituitarism	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Bronchoconstriction	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the voice

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Inability to produce voice sounds	Ibland (5–29 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till RNF113A och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test