AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Egenskaber
Egenskaber knyttet til RNF113A
ring finger protein 113A
Human Phenotype Ontology knytter 116 egenskaber til RNF113A, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Abnormality of head or neck
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Big lower jaw | Altid |
| Dandy-Walker malformation | Altid |
| High forehead | Altid |
| Progressively abnormally small cranium | Altid |
| Sparse eyebrow | Altid |
| Wide gaps between baby teeth | Altid |
| Wide mouth | Altid |
| Abnormally small head | Nogle gange (5–29 %) |
| Absence of scalp hair | Nogle gange (5–29 %) |
| Bird-like facial appearance | Nogle gange (5–29 %) |
| Coarse facial features | Nogle gange (5–29 %) |
| Deformity of the skull | Nogle gange (5–29 %) |
| Dental cavities | Nogle gange (5–29 %) |
| Dry eye syndrome | Nogle gange (5–29 %) |
| Everted eyelid | Nogle gange (5–29 %) |
| Eye folds | Nogle gange (5–29 %) |
| High, narrow palate | Nogle gange (5–29 %) |
| Hypoplasia of mandible relative to maxilla | Nogle gange (5–29 %) |
| Pink eye | Nogle gange (5–29 %) |
| Receding chin | Nogle gange (5–29 %) |
| Sparse scalp hair | Nogle gange (5–29 %) |
| Thin dental enamel | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the nervous system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Delayed speech and language development | Altid |
| Inability to coordinate movements when walking | Altid |
| IQ less than 20 | Altid |
| Small cerebellum | Altid |
| Wide based walk | Altid |
| Abnormal pyramidal sign | Nogle gange (5–29 %) |
| Cerebral dysmyelination | Nogle gange (5–29 %) |
| Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells | Nogle gange (5–29 %) |
| Decreased reflex response | Nogle gange (5–29 %) |
| Difficulty articulating speech | Nogle gange (5–29 %) |
| Diffuse cerebellar atrophy | Nogle gange (5–29 %) |
| Generalized hyperreflexia | Nogle gange (5–29 %) |
| Generalized-onset seizure | Nogle gange (5–29 %) |
| Global developmental delay | Nogle gange (5–29 %) |
| Intention tremor | Nogle gange (5–29 %) |
| Paraplegia/paraparesis | Nogle gange (5–29 %) |
| Partial agenesis of the corpus callosum | Nogle gange (5–29 %) |
| Peripheral neuropathy | Nogle gange (5–29 %) |
| Periventricular leukomalacia | Nogle gange (5–29 %) |
| Poor social interactions | Nogle gange (5–29 %) |
| Ventriculomegaly | Nogle gange (5–29 %) |
| Generalized brain degeneration | Ikke registreret |
Abnormality of the integument
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Brittle hair | Altid |
| Premature aged appearance | Altid |
| Reduced hair sulfur content | Altid |
| Slow-growing hair | Altid |
| Sparse hair | Altid |
| Tiger tail banding | Altid |
| Absent/small nails | Nogle gange (5–29 %) |
| Brittle nails | Nogle gange (5–29 %) |
| Dry skin | Nogle gange (5–29 %) |
| Grooved nails | Nogle gange (5–29 %) |
| Ichthyosis | Nogle gange (5–29 %) |
| Longitudinal splitting of nail | Nogle gange (5–29 %) |
| Numerous pigmented freckles | Nogle gange (5–29 %) |
| Photosensitive skin | Nogle gange (5–29 %) |
| Poor fingernail formation | Nogle gange (5–29 %) |
| Prematurely aged appearance | Nogle gange (5–29 %) |
| Spoon-shaped nails | Nogle gange (5–29 %) |
| Squamous cell carcinoma | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Breakdown of light-sensitive cells in back of eye | Ofte (30–79 %) |
| Optic nerve hypoplasia | Ofte (30–79 %) |
| Abnormally close eyes | Nogle gange (5–29 %) |
| Abnormally small eyeball on both sides | Nogle gange (5–29 %) |
| Astigmatism | Nogle gange (5–29 %) |
| Close sighted | Nogle gange (5–29 %) |
| Clouding of the lens of the eye at birth | Nogle gange (5–29 %) |
| Cornea of eye less than 10mm in diameter | Nogle gange (5–29 %) |
| Cross-eyed | Nogle gange (5–29 %) |
| Extreme sensitivity of the eyes to light | Nogle gange (5–29 %) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Nogle gange (5–29 %) |
| Inward turning cross eyed | Nogle gange (5–29 %) |
| Macular degeneration | Nogle gange (5–29 %) |
| Retina degeneration | Nogle gange (5–29 %) |
| Wide-set eyes | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Absent fat below the skin | Nogle gange (5–29 %) |
| Delayed bone maturation | Nogle gange (5–29 %) |
| Generalized decreased muscle tone | Nogle gange (5–29 %) |
| Increased bone mineral density | Nogle gange (5–29 %) |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Nogle gange (5–29 %) |
| Joint dislocation | Nogle gange (5–29 %) |
| Multiple joint contractures | Nogle gange (5–29 %) |
| Osteopenia | Nogle gange (5–29 %) |
| Spasticity and rigidity of muscles | Nogle gange (5–29 %) |
| Thoracic kyphosis | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Decreased testicular size | Altid |
| Short penis | Altid |
| Gonadal dysgenesis | Nogle gange (5–29 %) |
| Undescended testes | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the immune system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Recurrent infections | Altid |
| Congenital exfoliative erythroderma | Nogle gange (5–29 %) |
| Eczema | Nogle gange (5–29 %) |
| Recurrent infections in bronchi and lungs | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormal cellular phenotype
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Chronic decreased circulating IgG1 concentration | Ofte (30–79 %) |
| Defective DNA repair after ultraviolet radiation damage | Nogle gange (5–29 %) |
| Panhypogammaglobulinemia | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Increased mean corpuscular hemoglobin concentration | Nogle gange (5–29 %) |
| Low blood neutrophil count | Nogle gange (5–29 %) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Disease of the heart muscle | Nogle gange (5–29 %) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Nogle gange (5–29 %) |
| Cutis marmorata | Ikke registreret |
Abnormality of the digestive system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Umbilical hernia | Nogle gange (5–29 %) |
| Chronic diarrhea | Ikke registreret |
Abnormality of the ear
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Bilateral sensorineural hearing impairment | Nogle gange (5–29 %) |
| Prominent ear | Nogle gange (5–29 %) |
Growth abnormality
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Prenatal growth deficiency | Altid |
| Short stature | Altid |
Abnormality of limbs
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Clubbing of fingers and toes | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormality of prenatal development or birth | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the breast
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Low-set nipples | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Panhypopituitarism | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Bronchoconstriction | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the voice
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Inability to produce voice sounds | Nogle gange (5–29 %) |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til RNF113A og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger