Trăsături

Trăsături asociate cu LMOD3

leiomodin 3

Human Phenotype Ontology asociază 75 trăsături cu LMOD3, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

LMOD3

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Bulbar palsy	Întotdeauna
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Întotdeauna
Fatty replacement of skeletal muscle	Întotdeauna
Generalized decreased muscle tone	Întotdeauna
Generalized muscle weakness	Întotdeauna
Muscle weakness	Întotdeauna
Severely decreased muscle tone	Întotdeauna
Abnormality of the chest	Des (30–79%)
Axial muscle weakness	Des (30–79%)
Fatigable weakness of distal limb muscles	Des (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightened	Des (30–79%)
Increased connective tissue	Des (30–79%)
Increased variability in muscle fiber diameter	Des (30–79%)
Low muscle tone, in neonatal onset	Des (30–79%)
Multiple fractures present at birth	Des (30–79%)
Muscle degeneration	Des (30–79%)
Neck flexion weakness	Des (30–79%)
Type 1 muscle fiber predominance	Des (30–79%)
Abnormality of the diaphragm	Uneori (5–29%)
Arthrogryposis multiplex congenita	Uneori (5–29%)
Congenital contracture	Uneori (5–29%)
Fatigable weakness of respiratory muscles	Uneori (5–29%)
Fatiguable weakness of proximal limb muscles	Uneori (5–29%)
Funnel chest	Uneori (5–29%)
Muscle tissue disease	Uneori (5–29%)
Narrow chest	Uneori (5–29%)
Prominent swayback	Uneori (5–29%)
Reduced spine movement	Uneori (5–29%)
Scoliosis	Uneori (5–29%)
Thin ribs	Uneori (5–29%)
Hunched back	Rar (1–4%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Bell's palsy	Întotdeauna
High palate	Des (30–79%)
Facial diplegia	Uneori (5–29%)
Little lower jaw	Uneori (5–29%)
Narrow face	Uneori (5–29%)
Short neck	Uneori (5–29%)
Wide fontanelles	Uneori (5–29%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Foot drop	Des (30–79%)
Limb-girdle muscle weakness	Des (30–79%)
Club feet	Uneori (5–29%)
Hip dislocation	Uneori (5–29%)
Inward turned thumb	Uneori (5–29%)
Knock knees	Uneori (5–29%)
Outward bow-leggedness	Uneori (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal gait	Des (30–79%)
Decreased muscle movement	Des (30–79%)
Decreased reflex response	Des (30–79%)
Motor delay	Des (30–79%)
Falls	Uneori (5–29%)
Tremor	Uneori (5–29%)
Waddling gait	Uneori (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Breathing difficulties	Des (30–79%)
Respiratory failure	Des (30–79%)
Respiratory function loss	Des (30–79%)
Nocturnal hypoventilation	Uneori (5–29%)
Poorly developed lungs	Uneori (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Des (30–79%)
High levels of amniotic fluid	Des (30–79%)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Des (30–79%)
Premature birth	Des (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Enlarged heart	Uneori (5–29%)
Heart stops beating	Uneori (5–29%)
Stretched and thinned heart muscle	Uneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Feeding difficulties	Întotdeauna
Poor swallowing	Des (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Uneori (5–29%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Drooping upper eyelid	Uneori (5–29%)
Eye muscle paralysis	Uneori (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hypospadias	Uneori (5–29%)
Short penis	Uneori (5–29%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Edema of the dorsum of hands	Uneori (5–29%)
Elevated blood creatine phosphokinase	Uneori (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Nemaline bodies	Întotdeauna

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low-set ears	Uneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu LMOD3 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu