특성

LMOD3 연관 특성

leiomodin 3

인간 표현형 온톨로지가 LMOD3에 연결하는 특성은 75개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the musculoskeletal system

특성	나타나는 빈도
Bulbar palsy	항상
Decreased lung function due to weak breathing muscles	항상
Fatty replacement of skeletal muscle	항상
Generalized decreased muscle tone	항상
Generalized muscle weakness	항상
Muscle weakness	항상
Severely decreased muscle tone	항상
Abnormality of the chest	자주 (30–79%)
Axial muscle weakness	자주 (30–79%)
Fatigable weakness of distal limb muscles	자주 (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightened	자주 (30–79%)
Increased connective tissue	자주 (30–79%)
Increased variability in muscle fiber diameter	자주 (30–79%)
Low muscle tone, in neonatal onset	자주 (30–79%)
Multiple fractures present at birth	자주 (30–79%)
Muscle degeneration	자주 (30–79%)
Neck flexion weakness	자주 (30–79%)
Type 1 muscle fiber predominance	자주 (30–79%)
Abnormality of the diaphragm	가끔 (5–29%)
Arthrogryposis multiplex congenita	가끔 (5–29%)
Congenital contracture	가끔 (5–29%)
Fatigable weakness of respiratory muscles	가끔 (5–29%)
Fatiguable weakness of proximal limb muscles	가끔 (5–29%)
Funnel chest	가끔 (5–29%)
Muscle tissue disease	가끔 (5–29%)
Narrow chest	가끔 (5–29%)
Prominent swayback	가끔 (5–29%)
Reduced spine movement	가끔 (5–29%)
Scoliosis	가끔 (5–29%)
Thin ribs	가끔 (5–29%)
Hunched back	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	자주 (30–79%)
High levels of amniotic fluid	자주 (30–79%)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	자주 (30–79%)
Premature birth	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Enlarged heart	가끔 (5–29%)
Heart stops beating	가끔 (5–29%)
Stretched and thinned heart muscle	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Feeding difficulties	항상
Poor swallowing	자주 (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Drooping upper eyelid	가끔 (5–29%)
Eye muscle paralysis	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Hypospadias	가끔 (5–29%)
Short penis	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Edema of the dorsum of hands	가끔 (5–29%)
Elevated blood creatine phosphokinase	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Nemaline bodies	항상

특성	나타나는 빈도
Low-set ears	가끔 (5–29%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: LMOD3에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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