Rasgos

Rasgos asociados a LMOD3

leiomodin 3

El Human Phenotype Ontology asocia 75 rasgos a LMOD3, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

LMOD3

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Bulbar palsy	Siempre
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Siempre
Fatty replacement of skeletal muscle	Siempre
Generalized decreased muscle tone	Siempre
Generalized muscle weakness	Siempre
Muscle weakness	Siempre
Severely decreased muscle tone	Siempre
Abnormality of the chest	Frecuente (30–79 %)
Axial muscle weakness	Frecuente (30–79 %)
Fatigable weakness of distal limb muscles	Frecuente (30–79 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Frecuente (30–79 %)
Increased connective tissue	Frecuente (30–79 %)
Increased variability in muscle fiber diameter	Frecuente (30–79 %)
Low muscle tone, in neonatal onset	Frecuente (30–79 %)
Multiple fractures present at birth	Frecuente (30–79 %)
Muscle degeneration	Frecuente (30–79 %)
Neck flexion weakness	Frecuente (30–79 %)
Type 1 muscle fiber predominance	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of the diaphragm	A veces (5–29 %)
Arthrogryposis multiplex congenita	A veces (5–29 %)
Congenital contracture	A veces (5–29 %)
Fatigable weakness of respiratory muscles	A veces (5–29 %)
Fatiguable weakness of proximal limb muscles	A veces (5–29 %)
Funnel chest	A veces (5–29 %)
Muscle tissue disease	A veces (5–29 %)
Narrow chest	A veces (5–29 %)
Prominent swayback	A veces (5–29 %)
Reduced spine movement	A veces (5–29 %)
Scoliosis	A veces (5–29 %)
Thin ribs	A veces (5–29 %)
Hunched back	Raro (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Bell's palsy	Siempre
High palate	Frecuente (30–79 %)
Facial diplegia	A veces (5–29 %)
Little lower jaw	A veces (5–29 %)
Narrow face	A veces (5–29 %)
Short neck	A veces (5–29 %)
Wide fontanelles	A veces (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Foot drop	Frecuente (30–79 %)
Limb-girdle muscle weakness	Frecuente (30–79 %)
Club feet	A veces (5–29 %)
Hip dislocation	A veces (5–29 %)
Inward turned thumb	A veces (5–29 %)
Knock knees	A veces (5–29 %)
Outward bow-leggedness	A veces (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal gait	Frecuente (30–79 %)
Decreased muscle movement	Frecuente (30–79 %)
Decreased reflex response	Frecuente (30–79 %)
Motor delay	Frecuente (30–79 %)
Falls	A veces (5–29 %)
Tremor	A veces (5–29 %)
Waddling gait	A veces (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Breathing difficulties	Frecuente (30–79 %)
Respiratory failure	Frecuente (30–79 %)
Respiratory function loss	Frecuente (30–79 %)
Nocturnal hypoventilation	A veces (5–29 %)
Poorly developed lungs	A veces (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Frecuente (30–79 %)
High levels of amniotic fluid	Frecuente (30–79 %)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Frecuente (30–79 %)
Premature birth	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Enlarged heart	A veces (5–29 %)
Heart stops beating	A veces (5–29 %)
Stretched and thinned heart muscle	A veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Feeding difficulties	Siempre
Poor swallowing	Frecuente (30–79 %)
Feeding difficulties in infancy	A veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Drooping upper eyelid	A veces (5–29 %)
Eye muscle paralysis	A veces (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hypospadias	A veces (5–29 %)
Short penis	A veces (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Edema of the dorsum of hands	A veces (5–29 %)
Elevated blood creatine phosphokinase	A veces (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Nemaline bodies	Siempre

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low-set ears	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a LMOD3 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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