Egenskaber

Egenskaber knyttet til LMOD3

leiomodin 3

Human Phenotype Ontology knytter 75 egenskaber til LMOD3, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

LMOD3

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bulbar palsy	Altid
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Altid
Fatty replacement of skeletal muscle	Altid
Generalized decreased muscle tone	Altid
Generalized muscle weakness	Altid
Muscle weakness	Altid
Severely decreased muscle tone	Altid
Abnormality of the chest	Ofte (30–79 %)
Axial muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Fatigable weakness of distal limb muscles	Ofte (30–79 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Ofte (30–79 %)
Increased connective tissue	Ofte (30–79 %)
Increased variability in muscle fiber diameter	Ofte (30–79 %)
Low muscle tone, in neonatal onset	Ofte (30–79 %)
Multiple fractures present at birth	Ofte (30–79 %)
Muscle degeneration	Ofte (30–79 %)
Neck flexion weakness	Ofte (30–79 %)
Type 1 muscle fiber predominance	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the diaphragm	Nogle gange (5–29 %)
Arthrogryposis multiplex congenita	Nogle gange (5–29 %)
Congenital contracture	Nogle gange (5–29 %)
Fatigable weakness of respiratory muscles	Nogle gange (5–29 %)
Fatiguable weakness of proximal limb muscles	Nogle gange (5–29 %)
Funnel chest	Nogle gange (5–29 %)
Muscle tissue disease	Nogle gange (5–29 %)
Narrow chest	Nogle gange (5–29 %)
Prominent swayback	Nogle gange (5–29 %)
Reduced spine movement	Nogle gange (5–29 %)
Scoliosis	Nogle gange (5–29 %)
Thin ribs	Nogle gange (5–29 %)
Hunched back	Sjældent (1–4%)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bell's palsy	Altid
High palate	Ofte (30–79 %)
Facial diplegia	Nogle gange (5–29 %)
Little lower jaw	Nogle gange (5–29 %)
Narrow face	Nogle gange (5–29 %)
Short neck	Nogle gange (5–29 %)
Wide fontanelles	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Foot drop	Ofte (30–79 %)
Limb-girdle muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Club feet	Nogle gange (5–29 %)
Hip dislocation	Nogle gange (5–29 %)
Inward turned thumb	Nogle gange (5–29 %)
Knock knees	Nogle gange (5–29 %)
Outward bow-leggedness	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal gait	Ofte (30–79 %)
Decreased muscle movement	Ofte (30–79 %)
Decreased reflex response	Ofte (30–79 %)
Motor delay	Ofte (30–79 %)
Falls	Nogle gange (5–29 %)
Tremor	Nogle gange (5–29 %)
Waddling gait	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Breathing difficulties	Ofte (30–79 %)
Respiratory failure	Ofte (30–79 %)
Respiratory function loss	Ofte (30–79 %)
Nocturnal hypoventilation	Nogle gange (5–29 %)
Poorly developed lungs	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Ofte (30–79 %)
High levels of amniotic fluid	Ofte (30–79 %)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Ofte (30–79 %)
Premature birth	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Enlarged heart	Nogle gange (5–29 %)
Heart stops beating	Nogle gange (5–29 %)
Stretched and thinned heart muscle	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Feeding difficulties	Altid
Poor swallowing	Ofte (30–79 %)
Feeding difficulties in infancy	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Drooping upper eyelid	Nogle gange (5–29 %)
Eye muscle paralysis	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hypospadias	Nogle gange (5–29 %)
Short penis	Nogle gange (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Edema of the dorsum of hands	Nogle gange (5–29 %)
Elevated blood creatine phosphokinase	Nogle gange (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Egenskab	Hvor ofte det ses
Nemaline bodies	Altid

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low-set ears	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til LMOD3 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test