Tratti

Tratti collegati a LMOD3

leiomodin 3

La Human Phenotype Ontology collega 75 tratti a LMOD3, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

LMOD3

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Bulbar palsy	Sempre
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Sempre
Fatty replacement of skeletal muscle	Sempre
Generalized decreased muscle tone	Sempre
Generalized muscle weakness	Sempre
Muscle weakness	Sempre
Severely decreased muscle tone	Sempre
Abnormality of the chest	Spesso (30–79%)
Axial muscle weakness	Spesso (30–79%)
Fatigable weakness of distal limb muscles	Spesso (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightened	Spesso (30–79%)
Increased connective tissue	Spesso (30–79%)
Increased variability in muscle fiber diameter	Spesso (30–79%)
Low muscle tone, in neonatal onset	Spesso (30–79%)
Multiple fractures present at birth	Spesso (30–79%)
Muscle degeneration	Spesso (30–79%)
Neck flexion weakness	Spesso (30–79%)
Type 1 muscle fiber predominance	Spesso (30–79%)
Abnormality of the diaphragm	A volte (5–29%)
Arthrogryposis multiplex congenita	A volte (5–29%)
Congenital contracture	A volte (5–29%)
Fatigable weakness of respiratory muscles	A volte (5–29%)
Fatiguable weakness of proximal limb muscles	A volte (5–29%)
Funnel chest	A volte (5–29%)
Muscle tissue disease	A volte (5–29%)
Narrow chest	A volte (5–29%)
Prominent swayback	A volte (5–29%)
Reduced spine movement	A volte (5–29%)
Scoliosis	A volte (5–29%)
Thin ribs	A volte (5–29%)
Hunched back	Raramente (1–4%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Bell's palsy	Sempre
High palate	Spesso (30–79%)
Facial diplegia	A volte (5–29%)
Little lower jaw	A volte (5–29%)
Narrow face	A volte (5–29%)
Short neck	A volte (5–29%)
Wide fontanelles	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Foot drop	Spesso (30–79%)
Limb-girdle muscle weakness	Spesso (30–79%)
Club feet	A volte (5–29%)
Hip dislocation	A volte (5–29%)
Inward turned thumb	A volte (5–29%)
Knock knees	A volte (5–29%)
Outward bow-leggedness	A volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal gait	Spesso (30–79%)
Decreased muscle movement	Spesso (30–79%)
Decreased reflex response	Spesso (30–79%)
Motor delay	Spesso (30–79%)
Falls	A volte (5–29%)
Tremor	A volte (5–29%)
Waddling gait	A volte (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Breathing difficulties	Spesso (30–79%)
Respiratory failure	Spesso (30–79%)
Respiratory function loss	Spesso (30–79%)
Nocturnal hypoventilation	A volte (5–29%)
Poorly developed lungs	A volte (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Spesso (30–79%)
High levels of amniotic fluid	Spesso (30–79%)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Spesso (30–79%)
Premature birth	Spesso (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Enlarged heart	A volte (5–29%)
Heart stops beating	A volte (5–29%)
Stretched and thinned heart muscle	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Feeding difficulties	Sempre
Poor swallowing	Spesso (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Drooping upper eyelid	A volte (5–29%)
Eye muscle paralysis	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Hypospadias	A volte (5–29%)
Short penis	A volte (5–29%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Edema of the dorsum of hands	A volte (5–29%)
Elevated blood creatine phosphokinase	A volte (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Tratto	Frequenza di osservazione
Nemaline bodies	Sempre

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Low-set ears	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a LMOD3 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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