Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το LMOD3

leiomodin 3

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 75 χαρακτηριστικά με το LMOD3, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

LMOD3

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Bulbar palsy	Πάντα
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Πάντα
Fatty replacement of skeletal muscle	Πάντα
Generalized decreased muscle tone	Πάντα
Generalized muscle weakness	Πάντα
Muscle weakness	Πάντα
Severely decreased muscle tone	Πάντα
Abnormality of the chest	Συχνά (30–79%)
Axial muscle weakness	Συχνά (30–79%)
Fatigable weakness of distal limb muscles	Συχνά (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightened	Συχνά (30–79%)
Increased connective tissue	Συχνά (30–79%)
Increased variability in muscle fiber diameter	Συχνά (30–79%)
Low muscle tone, in neonatal onset	Συχνά (30–79%)
Multiple fractures present at birth	Συχνά (30–79%)
Muscle degeneration	Συχνά (30–79%)
Neck flexion weakness	Συχνά (30–79%)
Type 1 muscle fiber predominance	Συχνά (30–79%)
Abnormality of the diaphragm	Μερικές φορές (5–29%)
Arthrogryposis multiplex congenita	Μερικές φορές (5–29%)
Congenital contracture	Μερικές φορές (5–29%)
Fatigable weakness of respiratory muscles	Μερικές φορές (5–29%)
Fatiguable weakness of proximal limb muscles	Μερικές φορές (5–29%)
Funnel chest	Μερικές φορές (5–29%)
Muscle tissue disease	Μερικές φορές (5–29%)
Narrow chest	Μερικές φορές (5–29%)
Prominent swayback	Μερικές φορές (5–29%)
Reduced spine movement	Μερικές φορές (5–29%)
Scoliosis	Μερικές φορές (5–29%)
Thin ribs	Μερικές φορές (5–29%)
Hunched back	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Bell's palsy	Πάντα
High palate	Συχνά (30–79%)
Facial diplegia	Μερικές φορές (5–29%)
Little lower jaw	Μερικές φορές (5–29%)
Narrow face	Μερικές φορές (5–29%)
Short neck	Μερικές φορές (5–29%)
Wide fontanelles	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Foot drop	Συχνά (30–79%)
Limb-girdle muscle weakness	Συχνά (30–79%)
Club feet	Μερικές φορές (5–29%)
Hip dislocation	Μερικές φορές (5–29%)
Inward turned thumb	Μερικές φορές (5–29%)
Knock knees	Μερικές φορές (5–29%)
Outward bow-leggedness	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal gait	Συχνά (30–79%)
Decreased muscle movement	Συχνά (30–79%)
Decreased reflex response	Συχνά (30–79%)
Motor delay	Συχνά (30–79%)
Falls	Μερικές φορές (5–29%)
Tremor	Μερικές φορές (5–29%)
Waddling gait	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Breathing difficulties	Συχνά (30–79%)
Respiratory failure	Συχνά (30–79%)
Respiratory function loss	Συχνά (30–79%)
Nocturnal hypoventilation	Μερικές φορές (5–29%)
Poorly developed lungs	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Συχνά (30–79%)
High levels of amniotic fluid	Συχνά (30–79%)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Συχνά (30–79%)
Premature birth	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Enlarged heart	Μερικές φορές (5–29%)
Heart stops beating	Μερικές φορές (5–29%)
Stretched and thinned heart muscle	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Feeding difficulties	Πάντα
Poor swallowing	Συχνά (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Drooping upper eyelid	Μερικές φορές (5–29%)
Eye muscle paralysis	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Hypospadias	Μερικές φορές (5–29%)
Short penis	Μερικές φορές (5–29%)

Laboratory abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Edema of the dorsum of hands	Μερικές φορές (5–29%)
Elevated blood creatine phosphokinase	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Nemaline bodies	Πάντα

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Low-set ears	Μερικές φορές (5–29%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το LMOD3 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας