Požymiai

Su LMOD3 susiję požymiai

leiomodin 3

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 75 požymių su LMOD3, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

LMOD3

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Bulbar palsy	Visada
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Visada
Fatty replacement of skeletal muscle	Visada
Generalized decreased muscle tone	Visada
Generalized muscle weakness	Visada
Muscle weakness	Visada
Severely decreased muscle tone	Visada
Abnormality of the chest	Dažnai (30–79%)
Axial muscle weakness	Dažnai (30–79%)
Fatigable weakness of distal limb muscles	Dažnai (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightened	Dažnai (30–79%)
Increased connective tissue	Dažnai (30–79%)
Increased variability in muscle fiber diameter	Dažnai (30–79%)
Low muscle tone, in neonatal onset	Dažnai (30–79%)
Multiple fractures present at birth	Dažnai (30–79%)
Muscle degeneration	Dažnai (30–79%)
Neck flexion weakness	Dažnai (30–79%)
Type 1 muscle fiber predominance	Dažnai (30–79%)
Abnormality of the diaphragm	Kartais (5–29%)
Arthrogryposis multiplex congenita	Kartais (5–29%)
Congenital contracture	Kartais (5–29%)
Fatigable weakness of respiratory muscles	Kartais (5–29%)
Fatiguable weakness of proximal limb muscles	Kartais (5–29%)
Funnel chest	Kartais (5–29%)
Muscle tissue disease	Kartais (5–29%)
Narrow chest	Kartais (5–29%)
Prominent swayback	Kartais (5–29%)
Reduced spine movement	Kartais (5–29%)
Scoliosis	Kartais (5–29%)
Thin ribs	Kartais (5–29%)
Hunched back	Retai (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Bell's palsy	Visada
High palate	Dažnai (30–79%)
Facial diplegia	Kartais (5–29%)
Little lower jaw	Kartais (5–29%)
Narrow face	Kartais (5–29%)
Short neck	Kartais (5–29%)
Wide fontanelles	Kartais (5–29%)

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Foot drop	Dažnai (30–79%)
Limb-girdle muscle weakness	Dažnai (30–79%)
Club feet	Kartais (5–29%)
Hip dislocation	Kartais (5–29%)
Inward turned thumb	Kartais (5–29%)
Knock knees	Kartais (5–29%)
Outward bow-leggedness	Kartais (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal gait	Dažnai (30–79%)
Decreased muscle movement	Dažnai (30–79%)
Decreased reflex response	Dažnai (30–79%)
Motor delay	Dažnai (30–79%)
Falls	Kartais (5–29%)
Tremor	Kartais (5–29%)
Waddling gait	Kartais (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Breathing difficulties	Dažnai (30–79%)
Respiratory failure	Dažnai (30–79%)
Respiratory function loss	Dažnai (30–79%)
Nocturnal hypoventilation	Kartais (5–29%)
Poorly developed lungs	Kartais (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Dažnai (30–79%)
High levels of amniotic fluid	Dažnai (30–79%)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Dažnai (30–79%)
Premature birth	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Enlarged heart	Kartais (5–29%)
Heart stops beating	Kartais (5–29%)
Stretched and thinned heart muscle	Kartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Feeding difficulties	Visada
Poor swallowing	Dažnai (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Kartais (5–29%)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Drooping upper eyelid	Kartais (5–29%)
Eye muscle paralysis	Kartais (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Hypospadias	Kartais (5–29%)
Short penis	Kartais (5–29%)

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Edema of the dorsum of hands	Kartais (5–29%)
Elevated blood creatine phosphokinase	Kartais (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Nemaline bodies	Visada

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low-set ears	Kartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su LMOD3 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test