Egenskaper

Egenskaper kopplade till LMOD3

leiomodin 3

Human Phenotype Ontology kopplar 75 egenskaper till LMOD3, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

LMOD3

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Bulbar palsy	Alltid
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Alltid
Fatty replacement of skeletal muscle	Alltid
Generalized decreased muscle tone	Alltid
Generalized muscle weakness	Alltid
Muscle weakness	Alltid
Severely decreased muscle tone	Alltid
Abnormality of the chest	Ofta (30–79 %)
Axial muscle weakness	Ofta (30–79 %)
Fatigable weakness of distal limb muscles	Ofta (30–79 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Ofta (30–79 %)
Increased connective tissue	Ofta (30–79 %)
Increased variability in muscle fiber diameter	Ofta (30–79 %)
Low muscle tone, in neonatal onset	Ofta (30–79 %)
Multiple fractures present at birth	Ofta (30–79 %)
Muscle degeneration	Ofta (30–79 %)
Neck flexion weakness	Ofta (30–79 %)
Type 1 muscle fiber predominance	Ofta (30–79 %)
Abnormality of the diaphragm	Ibland (5–29 %)
Arthrogryposis multiplex congenita	Ibland (5–29 %)
Congenital contracture	Ibland (5–29 %)
Fatigable weakness of respiratory muscles	Ibland (5–29 %)
Fatiguable weakness of proximal limb muscles	Ibland (5–29 %)
Funnel chest	Ibland (5–29 %)
Muscle tissue disease	Ibland (5–29 %)
Narrow chest	Ibland (5–29 %)
Prominent swayback	Ibland (5–29 %)
Reduced spine movement	Ibland (5–29 %)
Scoliosis	Ibland (5–29 %)
Thin ribs	Ibland (5–29 %)
Hunched back	Sällan (1–4%)

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Bell's palsy	Alltid
High palate	Ofta (30–79 %)
Facial diplegia	Ibland (5–29 %)
Little lower jaw	Ibland (5–29 %)
Narrow face	Ibland (5–29 %)
Short neck	Ibland (5–29 %)
Wide fontanelles	Ibland (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Foot drop	Ofta (30–79 %)
Limb-girdle muscle weakness	Ofta (30–79 %)
Club feet	Ibland (5–29 %)
Hip dislocation	Ibland (5–29 %)
Inward turned thumb	Ibland (5–29 %)
Knock knees	Ibland (5–29 %)
Outward bow-leggedness	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal gait	Ofta (30–79 %)
Decreased muscle movement	Ofta (30–79 %)
Decreased reflex response	Ofta (30–79 %)
Motor delay	Ofta (30–79 %)
Falls	Ibland (5–29 %)
Tremor	Ibland (5–29 %)
Waddling gait	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Breathing difficulties	Ofta (30–79 %)
Respiratory failure	Ofta (30–79 %)
Respiratory function loss	Ofta (30–79 %)
Nocturnal hypoventilation	Ibland (5–29 %)
Poorly developed lungs	Ibland (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Ofta (30–79 %)
High levels of amniotic fluid	Ofta (30–79 %)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Ofta (30–79 %)
Premature birth	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Enlarged heart	Ibland (5–29 %)
Heart stops beating	Ibland (5–29 %)
Stretched and thinned heart muscle	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Feeding difficulties	Alltid
Poor swallowing	Ofta (30–79 %)
Feeding difficulties in infancy	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Drooping upper eyelid	Ibland (5–29 %)
Eye muscle paralysis	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Hypospadias	Ibland (5–29 %)
Short penis	Ibland (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Edema of the dorsum of hands	Ibland (5–29 %)
Elevated blood creatine phosphokinase	Ibland (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Nemaline bodies	Alltid

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Low-set ears	Ibland (5–29 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till LMOD3 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test