Tunnused

Geeniga LMOD3 seotud tunnused

leiomodin 3

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga LMOD3 75 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

LMOD3

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Bulbar palsy	Alati
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Alati
Fatty replacement of skeletal muscle	Alati
Generalized decreased muscle tone	Alati
Generalized muscle weakness	Alati
Muscle weakness	Alati
Severely decreased muscle tone	Alati
Abnormality of the chest	Sageli (30–79%)
Axial muscle weakness	Sageli (30–79%)
Fatigable weakness of distal limb muscles	Sageli (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightened	Sageli (30–79%)
Increased connective tissue	Sageli (30–79%)
Increased variability in muscle fiber diameter	Sageli (30–79%)
Low muscle tone, in neonatal onset	Sageli (30–79%)
Multiple fractures present at birth	Sageli (30–79%)
Muscle degeneration	Sageli (30–79%)
Neck flexion weakness	Sageli (30–79%)
Type 1 muscle fiber predominance	Sageli (30–79%)
Abnormality of the diaphragm	Mõnikord (5–29%)
Arthrogryposis multiplex congenita	Mõnikord (5–29%)
Congenital contracture	Mõnikord (5–29%)
Fatigable weakness of respiratory muscles	Mõnikord (5–29%)
Fatiguable weakness of proximal limb muscles	Mõnikord (5–29%)
Funnel chest	Mõnikord (5–29%)
Muscle tissue disease	Mõnikord (5–29%)
Narrow chest	Mõnikord (5–29%)
Prominent swayback	Mõnikord (5–29%)
Reduced spine movement	Mõnikord (5–29%)
Scoliosis	Mõnikord (5–29%)
Thin ribs	Mõnikord (5–29%)
Hunched back	Harva (1–4%)

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Bell's palsy	Alati
High palate	Sageli (30–79%)
Facial diplegia	Mõnikord (5–29%)
Little lower jaw	Mõnikord (5–29%)
Narrow face	Mõnikord (5–29%)
Short neck	Mõnikord (5–29%)
Wide fontanelles	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Foot drop	Sageli (30–79%)
Limb-girdle muscle weakness	Sageli (30–79%)
Club feet	Mõnikord (5–29%)
Hip dislocation	Mõnikord (5–29%)
Inward turned thumb	Mõnikord (5–29%)
Knock knees	Mõnikord (5–29%)
Outward bow-leggedness	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal gait	Sageli (30–79%)
Decreased muscle movement	Sageli (30–79%)
Decreased reflex response	Sageli (30–79%)
Motor delay	Sageli (30–79%)
Falls	Mõnikord (5–29%)
Tremor	Mõnikord (5–29%)
Waddling gait	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Breathing difficulties	Sageli (30–79%)
Respiratory failure	Sageli (30–79%)
Respiratory function loss	Sageli (30–79%)
Nocturnal hypoventilation	Mõnikord (5–29%)
Poorly developed lungs	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Sageli (30–79%)
High levels of amniotic fluid	Sageli (30–79%)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Sageli (30–79%)
Premature birth	Sageli (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Enlarged heart	Mõnikord (5–29%)
Heart stops beating	Mõnikord (5–29%)
Stretched and thinned heart muscle	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Feeding difficulties	Alati
Poor swallowing	Sageli (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Drooping upper eyelid	Mõnikord (5–29%)
Eye muscle paralysis	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Hypospadias	Mõnikord (5–29%)
Short penis	Mõnikord (5–29%)

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Edema of the dorsum of hands	Mõnikord (5–29%)
Elevated blood creatine phosphokinase	Mõnikord (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Nemaline bodies	Alati

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Low-set ears	Mõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga LMOD3 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test