Jellemzők

A(z) LMOD3 génhez kapcsolódó jellemzők

leiomodin 3

A Human Phenotype Ontology 75 jellemzőt kapcsol a(z) LMOD3 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

LMOD3

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Bulbar palsy	Mindig
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Mindig
Fatty replacement of skeletal muscle	Mindig
Generalized decreased muscle tone	Mindig
Generalized muscle weakness	Mindig
Muscle weakness	Mindig
Severely decreased muscle tone	Mindig
Abnormality of the chest	Gyakran (30–79%)
Axial muscle weakness	Gyakran (30–79%)
Fatigable weakness of distal limb muscles	Gyakran (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightened	Gyakran (30–79%)
Increased connective tissue	Gyakran (30–79%)
Increased variability in muscle fiber diameter	Gyakran (30–79%)
Low muscle tone, in neonatal onset	Gyakran (30–79%)
Multiple fractures present at birth	Gyakran (30–79%)
Muscle degeneration	Gyakran (30–79%)
Neck flexion weakness	Gyakran (30–79%)
Type 1 muscle fiber predominance	Gyakran (30–79%)
Abnormality of the diaphragm	Néha (5–29%)
Arthrogryposis multiplex congenita	Néha (5–29%)
Congenital contracture	Néha (5–29%)
Fatigable weakness of respiratory muscles	Néha (5–29%)
Fatiguable weakness of proximal limb muscles	Néha (5–29%)
Funnel chest	Néha (5–29%)
Muscle tissue disease	Néha (5–29%)
Narrow chest	Néha (5–29%)
Prominent swayback	Néha (5–29%)
Reduced spine movement	Néha (5–29%)
Scoliosis	Néha (5–29%)
Thin ribs	Néha (5–29%)
Hunched back	Ritkán (1–4%)

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Bell's palsy	Mindig
High palate	Gyakran (30–79%)
Facial diplegia	Néha (5–29%)
Little lower jaw	Néha (5–29%)
Narrow face	Néha (5–29%)
Short neck	Néha (5–29%)
Wide fontanelles	Néha (5–29%)

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Foot drop	Gyakran (30–79%)
Limb-girdle muscle weakness	Gyakran (30–79%)
Club feet	Néha (5–29%)
Hip dislocation	Néha (5–29%)
Inward turned thumb	Néha (5–29%)
Knock knees	Néha (5–29%)
Outward bow-leggedness	Néha (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal gait	Gyakran (30–79%)
Decreased muscle movement	Gyakran (30–79%)
Decreased reflex response	Gyakran (30–79%)
Motor delay	Gyakran (30–79%)
Falls	Néha (5–29%)
Tremor	Néha (5–29%)
Waddling gait	Néha (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Breathing difficulties	Gyakran (30–79%)
Respiratory failure	Gyakran (30–79%)
Respiratory function loss	Gyakran (30–79%)
Nocturnal hypoventilation	Néha (5–29%)
Poorly developed lungs	Néha (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Gyakran (30–79%)
High levels of amniotic fluid	Gyakran (30–79%)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Gyakran (30–79%)
Premature birth	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Enlarged heart	Néha (5–29%)
Heart stops beating	Néha (5–29%)
Stretched and thinned heart muscle	Néha (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Feeding difficulties	Mindig
Poor swallowing	Gyakran (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Néha (5–29%)

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Drooping upper eyelid	Néha (5–29%)
Eye muscle paralysis	Néha (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Hypospadias	Néha (5–29%)
Short penis	Néha (5–29%)

Laboratory abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Edema of the dorsum of hands	Néha (5–29%)
Elevated blood creatine phosphokinase	Néha (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Nemaline bodies	Mindig

Abnormality of the ear

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Low-set ears	Néha (5–29%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) LMOD3 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet