Caractéristiques

Caractéristiques liées à LMOD3

leiomodin 3

La Human Phenotype Ontology associe 75 caractéristiques à LMOD3, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

LMOD3

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Bulbar palsy	Toujours
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Toujours
Fatty replacement of skeletal muscle	Toujours
Generalized decreased muscle tone	Toujours
Generalized muscle weakness	Toujours
Muscle weakness	Toujours
Severely decreased muscle tone	Toujours
Abnormality of the chest	Souvent (30–79 %)
Axial muscle weakness	Souvent (30–79 %)
Fatigable weakness of distal limb muscles	Souvent (30–79 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Souvent (30–79 %)
Increased connective tissue	Souvent (30–79 %)
Increased variability in muscle fiber diameter	Souvent (30–79 %)
Low muscle tone, in neonatal onset	Souvent (30–79 %)
Multiple fractures present at birth	Souvent (30–79 %)
Muscle degeneration	Souvent (30–79 %)
Neck flexion weakness	Souvent (30–79 %)
Type 1 muscle fiber predominance	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the diaphragm	Parfois (5–29 %)
Arthrogryposis multiplex congenita	Parfois (5–29 %)
Congenital contracture	Parfois (5–29 %)
Fatigable weakness of respiratory muscles	Parfois (5–29 %)
Fatiguable weakness of proximal limb muscles	Parfois (5–29 %)
Funnel chest	Parfois (5–29 %)
Muscle tissue disease	Parfois (5–29 %)
Narrow chest	Parfois (5–29 %)
Prominent swayback	Parfois (5–29 %)
Reduced spine movement	Parfois (5–29 %)
Scoliosis	Parfois (5–29 %)
Thin ribs	Parfois (5–29 %)
Hunched back	Rarement (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Bell's palsy	Toujours
High palate	Souvent (30–79 %)
Facial diplegia	Parfois (5–29 %)
Little lower jaw	Parfois (5–29 %)
Narrow face	Parfois (5–29 %)
Short neck	Parfois (5–29 %)
Wide fontanelles	Parfois (5–29 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Foot drop	Souvent (30–79 %)
Limb-girdle muscle weakness	Souvent (30–79 %)
Club feet	Parfois (5–29 %)
Hip dislocation	Parfois (5–29 %)
Inward turned thumb	Parfois (5–29 %)
Knock knees	Parfois (5–29 %)
Outward bow-leggedness	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal gait	Souvent (30–79 %)
Decreased muscle movement	Souvent (30–79 %)
Decreased reflex response	Souvent (30–79 %)
Motor delay	Souvent (30–79 %)
Falls	Parfois (5–29 %)
Tremor	Parfois (5–29 %)
Waddling gait	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Breathing difficulties	Souvent (30–79 %)
Respiratory failure	Souvent (30–79 %)
Respiratory function loss	Souvent (30–79 %)
Nocturnal hypoventilation	Parfois (5–29 %)
Poorly developed lungs	Parfois (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Caractéristique	Fréquence d'observation
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Souvent (30–79 %)
High levels of amniotic fluid	Souvent (30–79 %)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Souvent (30–79 %)
Premature birth	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Enlarged heart	Parfois (5–29 %)
Heart stops beating	Parfois (5–29 %)
Stretched and thinned heart muscle	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Feeding difficulties	Toujours
Poor swallowing	Souvent (30–79 %)
Feeding difficulties in infancy	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Drooping upper eyelid	Parfois (5–29 %)
Eye muscle paralysis	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hypospadias	Parfois (5–29 %)
Short penis	Parfois (5–29 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Edema of the dorsum of hands	Parfois (5–29 %)
Elevated blood creatine phosphokinase	Parfois (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Caractéristique	Fréquence d'observation
Nemaline bodies	Toujours

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low-set ears	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à LMOD3 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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