Cechy

Cechy powiązane z LMOD3

leiomodin 3

Human Phenotype Ontology łączy z LMOD3 75 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

LMOD3

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Bulbar palsy	Zawsze
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Zawsze
Fatty replacement of skeletal muscle	Zawsze
Generalized decreased muscle tone	Zawsze
Generalized muscle weakness	Zawsze
Muscle weakness	Zawsze
Severely decreased muscle tone	Zawsze
Abnormality of the chest	Często (30–79%)
Axial muscle weakness	Często (30–79%)
Fatigable weakness of distal limb muscles	Często (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightened	Często (30–79%)
Increased connective tissue	Często (30–79%)
Increased variability in muscle fiber diameter	Często (30–79%)
Low muscle tone, in neonatal onset	Często (30–79%)
Multiple fractures present at birth	Często (30–79%)
Muscle degeneration	Często (30–79%)
Neck flexion weakness	Często (30–79%)
Type 1 muscle fiber predominance	Często (30–79%)
Abnormality of the diaphragm	Czasami (5–29%)
Arthrogryposis multiplex congenita	Czasami (5–29%)
Congenital contracture	Czasami (5–29%)
Fatigable weakness of respiratory muscles	Czasami (5–29%)
Fatiguable weakness of proximal limb muscles	Czasami (5–29%)
Funnel chest	Czasami (5–29%)
Muscle tissue disease	Czasami (5–29%)
Narrow chest	Czasami (5–29%)
Prominent swayback	Czasami (5–29%)
Reduced spine movement	Czasami (5–29%)
Scoliosis	Czasami (5–29%)
Thin ribs	Czasami (5–29%)
Hunched back	Rzadko (1–4%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Bell's palsy	Zawsze
High palate	Często (30–79%)
Facial diplegia	Czasami (5–29%)
Little lower jaw	Czasami (5–29%)
Narrow face	Czasami (5–29%)
Short neck	Czasami (5–29%)
Wide fontanelles	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Foot drop	Często (30–79%)
Limb-girdle muscle weakness	Często (30–79%)
Club feet	Czasami (5–29%)
Hip dislocation	Czasami (5–29%)
Inward turned thumb	Czasami (5–29%)
Knock knees	Czasami (5–29%)
Outward bow-leggedness	Czasami (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal gait	Często (30–79%)
Decreased muscle movement	Często (30–79%)
Decreased reflex response	Często (30–79%)
Motor delay	Często (30–79%)
Falls	Czasami (5–29%)
Tremor	Czasami (5–29%)
Waddling gait	Czasami (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Breathing difficulties	Często (30–79%)
Respiratory failure	Często (30–79%)
Respiratory function loss	Często (30–79%)
Nocturnal hypoventilation	Czasami (5–29%)
Poorly developed lungs	Czasami (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Często (30–79%)
High levels of amniotic fluid	Często (30–79%)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Często (30–79%)
Premature birth	Często (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Enlarged heart	Czasami (5–29%)
Heart stops beating	Czasami (5–29%)
Stretched and thinned heart muscle	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Feeding difficulties	Zawsze
Poor swallowing	Często (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Drooping upper eyelid	Czasami (5–29%)
Eye muscle paralysis	Czasami (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Hypospadias	Czasami (5–29%)
Short penis	Czasami (5–29%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Edema of the dorsum of hands	Czasami (5–29%)
Elevated blood creatine phosphokinase	Czasami (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Cecha	Jak często występuje
Nemaline bodies	Zawsze

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Low-set ears	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z LMOD3 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test