Merkmale

Mit LMOD3 verknüpfte Merkmale

leiomodin 3

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 75 Merkmale mit LMOD3, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

LMOD3

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bulbar palsy	Immer
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Immer
Fatty replacement of skeletal muscle	Immer
Generalized decreased muscle tone	Immer
Generalized muscle weakness	Immer
Muscle weakness	Immer
Severely decreased muscle tone	Immer
Abnormality of the chest	Häufig (30–79 %)
Axial muscle weakness	Häufig (30–79 %)
Fatigable weakness of distal limb muscles	Häufig (30–79 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Häufig (30–79 %)
Increased connective tissue	Häufig (30–79 %)
Increased variability in muscle fiber diameter	Häufig (30–79 %)
Low muscle tone, in neonatal onset	Häufig (30–79 %)
Multiple fractures present at birth	Häufig (30–79 %)
Muscle degeneration	Häufig (30–79 %)
Neck flexion weakness	Häufig (30–79 %)
Type 1 muscle fiber predominance	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the diaphragm	Manchmal (5–29 %)
Arthrogryposis multiplex congenita	Manchmal (5–29 %)
Congenital contracture	Manchmal (5–29 %)
Fatigable weakness of respiratory muscles	Manchmal (5–29 %)
Fatiguable weakness of proximal limb muscles	Manchmal (5–29 %)
Funnel chest	Manchmal (5–29 %)
Muscle tissue disease	Manchmal (5–29 %)
Narrow chest	Manchmal (5–29 %)
Prominent swayback	Manchmal (5–29 %)
Reduced spine movement	Manchmal (5–29 %)
Scoliosis	Manchmal (5–29 %)
Thin ribs	Manchmal (5–29 %)
Hunched back	Selten (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bell's palsy	Immer
High palate	Häufig (30–79 %)
Facial diplegia	Manchmal (5–29 %)
Little lower jaw	Manchmal (5–29 %)
Narrow face	Manchmal (5–29 %)
Short neck	Manchmal (5–29 %)
Wide fontanelles	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Foot drop	Häufig (30–79 %)
Limb-girdle muscle weakness	Häufig (30–79 %)
Club feet	Manchmal (5–29 %)
Hip dislocation	Manchmal (5–29 %)
Inward turned thumb	Manchmal (5–29 %)
Knock knees	Manchmal (5–29 %)
Outward bow-leggedness	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal gait	Häufig (30–79 %)
Decreased muscle movement	Häufig (30–79 %)
Decreased reflex response	Häufig (30–79 %)
Motor delay	Häufig (30–79 %)
Falls	Manchmal (5–29 %)
Tremor	Manchmal (5–29 %)
Waddling gait	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Breathing difficulties	Häufig (30–79 %)
Respiratory failure	Häufig (30–79 %)
Respiratory function loss	Häufig (30–79 %)
Nocturnal hypoventilation	Manchmal (5–29 %)
Poorly developed lungs	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Häufig (30–79 %)
High levels of amniotic fluid	Häufig (30–79 %)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Häufig (30–79 %)
Premature birth	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Enlarged heart	Manchmal (5–29 %)
Heart stops beating	Manchmal (5–29 %)
Stretched and thinned heart muscle	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Feeding difficulties	Immer
Poor swallowing	Häufig (30–79 %)
Feeding difficulties in infancy	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Drooping upper eyelid	Manchmal (5–29 %)
Eye muscle paralysis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hypospadias	Manchmal (5–29 %)
Short penis	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Edema of the dorsum of hands	Manchmal (5–29 %)
Elevated blood creatine phosphokinase	Manchmal (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Nemaline bodies	Immer

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low-set ears	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit LMOD3 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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