Özellikler

LMOD3 ile ilişkili özellikler

leiomodin 3

Human Phenotype Ontology, LMOD3 ile ilişkili 75 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

LMOD3

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Bulbar palsy	Her zaman
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Her zaman
Fatty replacement of skeletal muscle	Her zaman
Generalized decreased muscle tone	Her zaman
Generalized muscle weakness	Her zaman
Muscle weakness	Her zaman
Severely decreased muscle tone	Her zaman
Abnormality of the chest	Sık (%30–79)
Axial muscle weakness	Sık (%30–79)
Fatigable weakness of distal limb muscles	Sık (%30–79)
Flexed joint that cannot be straightened	Sık (%30–79)
Increased connective tissue	Sık (%30–79)
Increased variability in muscle fiber diameter	Sık (%30–79)
Low muscle tone, in neonatal onset	Sık (%30–79)
Multiple fractures present at birth	Sık (%30–79)
Muscle degeneration	Sık (%30–79)
Neck flexion weakness	Sık (%30–79)
Type 1 muscle fiber predominance	Sık (%30–79)
Abnormality of the diaphragm	Bazen (%5–29)
Arthrogryposis multiplex congenita	Bazen (%5–29)
Congenital contracture	Bazen (%5–29)
Fatigable weakness of respiratory muscles	Bazen (%5–29)
Fatiguable weakness of proximal limb muscles	Bazen (%5–29)
Funnel chest	Bazen (%5–29)
Muscle tissue disease	Bazen (%5–29)
Narrow chest	Bazen (%5–29)
Prominent swayback	Bazen (%5–29)
Reduced spine movement	Bazen (%5–29)
Scoliosis	Bazen (%5–29)
Thin ribs	Bazen (%5–29)
Hunched back	Seyrek (%1–4)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Bell's palsy	Her zaman
High palate	Sık (%30–79)
Facial diplegia	Bazen (%5–29)
Little lower jaw	Bazen (%5–29)
Narrow face	Bazen (%5–29)
Short neck	Bazen (%5–29)
Wide fontanelles	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Foot drop	Sık (%30–79)
Limb-girdle muscle weakness	Sık (%30–79)
Club feet	Bazen (%5–29)
Hip dislocation	Bazen (%5–29)
Inward turned thumb	Bazen (%5–29)
Knock knees	Bazen (%5–29)
Outward bow-leggedness	Bazen (%5–29)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal gait	Sık (%30–79)
Decreased muscle movement	Sık (%30–79)
Decreased reflex response	Sık (%30–79)
Motor delay	Sık (%30–79)
Falls	Bazen (%5–29)
Tremor	Bazen (%5–29)
Waddling gait	Bazen (%5–29)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Breathing difficulties	Sık (%30–79)
Respiratory failure	Sık (%30–79)
Respiratory function loss	Sık (%30–79)
Nocturnal hypoventilation	Bazen (%5–29)
Poorly developed lungs	Bazen (%5–29)

Abnormality of prenatal development or birth

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Sık (%30–79)
High levels of amniotic fluid	Sık (%30–79)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Sık (%30–79)
Premature birth	Sık (%30–79)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Enlarged heart	Bazen (%5–29)
Heart stops beating	Bazen (%5–29)
Stretched and thinned heart muscle	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Feeding difficulties	Her zaman
Poor swallowing	Sık (%30–79)
Feeding difficulties in infancy	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Drooping upper eyelid	Bazen (%5–29)
Eye muscle paralysis	Bazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hypospadias	Bazen (%5–29)
Short penis	Bazen (%5–29)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Edema of the dorsum of hands	Bazen (%5–29)
Elevated blood creatine phosphokinase	Bazen (%5–29)

Abnormal cellular phenotype

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Nemaline bodies	Her zaman

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low-set ears	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: LMOD3 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al