Ominaisuudet

Geeniin LMOD3 yhdistetyt ominaisuudet

leiomodin 3

Human Phenotype Ontology yhdistää LMOD3-geeniin 75 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

LMOD3

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Bulbar palsy	Aina
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Aina
Fatty replacement of skeletal muscle	Aina
Generalized decreased muscle tone	Aina
Generalized muscle weakness	Aina
Muscle weakness	Aina
Severely decreased muscle tone	Aina
Abnormality of the chest	Usein (30–79%)
Axial muscle weakness	Usein (30–79%)
Fatigable weakness of distal limb muscles	Usein (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightened	Usein (30–79%)
Increased connective tissue	Usein (30–79%)
Increased variability in muscle fiber diameter	Usein (30–79%)
Low muscle tone, in neonatal onset	Usein (30–79%)
Multiple fractures present at birth	Usein (30–79%)
Muscle degeneration	Usein (30–79%)
Neck flexion weakness	Usein (30–79%)
Type 1 muscle fiber predominance	Usein (30–79%)
Abnormality of the diaphragm	Joskus (5–29%)
Arthrogryposis multiplex congenita	Joskus (5–29%)
Congenital contracture	Joskus (5–29%)
Fatigable weakness of respiratory muscles	Joskus (5–29%)
Fatiguable weakness of proximal limb muscles	Joskus (5–29%)
Funnel chest	Joskus (5–29%)
Muscle tissue disease	Joskus (5–29%)
Narrow chest	Joskus (5–29%)
Prominent swayback	Joskus (5–29%)
Reduced spine movement	Joskus (5–29%)
Scoliosis	Joskus (5–29%)
Thin ribs	Joskus (5–29%)
Hunched back	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Bell's palsy	Aina
High palate	Usein (30–79%)
Facial diplegia	Joskus (5–29%)
Little lower jaw	Joskus (5–29%)
Narrow face	Joskus (5–29%)
Short neck	Joskus (5–29%)
Wide fontanelles	Joskus (5–29%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Foot drop	Usein (30–79%)
Limb-girdle muscle weakness	Usein (30–79%)
Club feet	Joskus (5–29%)
Hip dislocation	Joskus (5–29%)
Inward turned thumb	Joskus (5–29%)
Knock knees	Joskus (5–29%)
Outward bow-leggedness	Joskus (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal gait	Usein (30–79%)
Decreased muscle movement	Usein (30–79%)
Decreased reflex response	Usein (30–79%)
Motor delay	Usein (30–79%)
Falls	Joskus (5–29%)
Tremor	Joskus (5–29%)
Waddling gait	Joskus (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Breathing difficulties	Usein (30–79%)
Respiratory failure	Usein (30–79%)
Respiratory function loss	Usein (30–79%)
Nocturnal hypoventilation	Joskus (5–29%)
Poorly developed lungs	Joskus (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Usein (30–79%)
High levels of amniotic fluid	Usein (30–79%)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Usein (30–79%)
Premature birth	Usein (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Enlarged heart	Joskus (5–29%)
Heart stops beating	Joskus (5–29%)
Stretched and thinned heart muscle	Joskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Feeding difficulties	Aina
Poor swallowing	Usein (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Joskus (5–29%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Drooping upper eyelid	Joskus (5–29%)
Eye muscle paralysis	Joskus (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hypospadias	Joskus (5–29%)
Short penis	Joskus (5–29%)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Edema of the dorsum of hands	Joskus (5–29%)
Elevated blood creatine phosphokinase	Joskus (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Nemaline bodies	Aina

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low-set ears	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: LMOD3-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test