Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til LMOD3

leiomodin 3

Human Phenotype Ontology knytter 75 kjennetegn til LMOD3, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

LMOD3

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Bulbar palsy	Alltid
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Alltid
Fatty replacement of skeletal muscle	Alltid
Generalized decreased muscle tone	Alltid
Generalized muscle weakness	Alltid
Muscle weakness	Alltid
Severely decreased muscle tone	Alltid
Abnormality of the chest	Ofte (30–79 %)
Axial muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Fatigable weakness of distal limb muscles	Ofte (30–79 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Ofte (30–79 %)
Increased connective tissue	Ofte (30–79 %)
Increased variability in muscle fiber diameter	Ofte (30–79 %)
Low muscle tone, in neonatal onset	Ofte (30–79 %)
Multiple fractures present at birth	Ofte (30–79 %)
Muscle degeneration	Ofte (30–79 %)
Neck flexion weakness	Ofte (30–79 %)
Type 1 muscle fiber predominance	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the diaphragm	Noen ganger (5–29 %)
Arthrogryposis multiplex congenita	Noen ganger (5–29 %)
Congenital contracture	Noen ganger (5–29 %)
Fatigable weakness of respiratory muscles	Noen ganger (5–29 %)
Fatiguable weakness of proximal limb muscles	Noen ganger (5–29 %)
Funnel chest	Noen ganger (5–29 %)
Muscle tissue disease	Noen ganger (5–29 %)
Narrow chest	Noen ganger (5–29 %)
Prominent swayback	Noen ganger (5–29 %)
Reduced spine movement	Noen ganger (5–29 %)
Scoliosis	Noen ganger (5–29 %)
Thin ribs	Noen ganger (5–29 %)
Hunched back	Sjelden (1–4%)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Bell's palsy	Alltid
High palate	Ofte (30–79 %)
Facial diplegia	Noen ganger (5–29 %)
Little lower jaw	Noen ganger (5–29 %)
Narrow face	Noen ganger (5–29 %)
Short neck	Noen ganger (5–29 %)
Wide fontanelles	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Foot drop	Ofte (30–79 %)
Limb-girdle muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Club feet	Noen ganger (5–29 %)
Hip dislocation	Noen ganger (5–29 %)
Inward turned thumb	Noen ganger (5–29 %)
Knock knees	Noen ganger (5–29 %)
Outward bow-leggedness	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal gait	Ofte (30–79 %)
Decreased muscle movement	Ofte (30–79 %)
Decreased reflex response	Ofte (30–79 %)
Motor delay	Ofte (30–79 %)
Falls	Noen ganger (5–29 %)
Tremor	Noen ganger (5–29 %)
Waddling gait	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Breathing difficulties	Ofte (30–79 %)
Respiratory failure	Ofte (30–79 %)
Respiratory function loss	Ofte (30–79 %)
Nocturnal hypoventilation	Noen ganger (5–29 %)
Poorly developed lungs	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Ofte (30–79 %)
High levels of amniotic fluid	Ofte (30–79 %)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Ofte (30–79 %)
Premature birth	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Enlarged heart	Noen ganger (5–29 %)
Heart stops beating	Noen ganger (5–29 %)
Stretched and thinned heart muscle	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Feeding difficulties	Alltid
Poor swallowing	Ofte (30–79 %)
Feeding difficulties in infancy	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Drooping upper eyelid	Noen ganger (5–29 %)
Eye muscle paralysis	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hypospadias	Noen ganger (5–29 %)
Short penis	Noen ganger (5–29 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Edema of the dorsum of hands	Noen ganger (5–29 %)
Elevated blood creatine phosphokinase	Noen ganger (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Nemaline bodies	Alltid

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low-set ears	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til LMOD3 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test