Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan LMOD3

leiomodin 3

De Human Phenotype Ontology koppelt 75 kenmerken aan LMOD3, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

LMOD3

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Bulbar palsy	Altijd
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Altijd
Fatty replacement of skeletal muscle	Altijd
Generalized decreased muscle tone	Altijd
Generalized muscle weakness	Altijd
Muscle weakness	Altijd
Severely decreased muscle tone	Altijd
Abnormality of the chest	Vaak (30–79%)
Axial muscle weakness	Vaak (30–79%)
Fatigable weakness of distal limb muscles	Vaak (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightened	Vaak (30–79%)
Increased connective tissue	Vaak (30–79%)
Increased variability in muscle fiber diameter	Vaak (30–79%)
Low muscle tone, in neonatal onset	Vaak (30–79%)
Multiple fractures present at birth	Vaak (30–79%)
Muscle degeneration	Vaak (30–79%)
Neck flexion weakness	Vaak (30–79%)
Type 1 muscle fiber predominance	Vaak (30–79%)
Abnormality of the diaphragm	Soms (5–29%)
Arthrogryposis multiplex congenita	Soms (5–29%)
Congenital contracture	Soms (5–29%)
Fatigable weakness of respiratory muscles	Soms (5–29%)
Fatiguable weakness of proximal limb muscles	Soms (5–29%)
Funnel chest	Soms (5–29%)
Muscle tissue disease	Soms (5–29%)
Narrow chest	Soms (5–29%)
Prominent swayback	Soms (5–29%)
Reduced spine movement	Soms (5–29%)
Scoliosis	Soms (5–29%)
Thin ribs	Soms (5–29%)
Hunched back	Zelden (1–4%)

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Bell's palsy	Altijd
High palate	Vaak (30–79%)
Facial diplegia	Soms (5–29%)
Little lower jaw	Soms (5–29%)
Narrow face	Soms (5–29%)
Short neck	Soms (5–29%)
Wide fontanelles	Soms (5–29%)

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Foot drop	Vaak (30–79%)
Limb-girdle muscle weakness	Vaak (30–79%)
Club feet	Soms (5–29%)
Hip dislocation	Soms (5–29%)
Inward turned thumb	Soms (5–29%)
Knock knees	Soms (5–29%)
Outward bow-leggedness	Soms (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal gait	Vaak (30–79%)
Decreased muscle movement	Vaak (30–79%)
Decreased reflex response	Vaak (30–79%)
Motor delay	Vaak (30–79%)
Falls	Soms (5–29%)
Tremor	Soms (5–29%)
Waddling gait	Soms (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Breathing difficulties	Vaak (30–79%)
Respiratory failure	Vaak (30–79%)
Respiratory function loss	Vaak (30–79%)
Nocturnal hypoventilation	Soms (5–29%)
Poorly developed lungs	Soms (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Vaak (30–79%)
High levels of amniotic fluid	Vaak (30–79%)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Vaak (30–79%)
Premature birth	Vaak (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Enlarged heart	Soms (5–29%)
Heart stops beating	Soms (5–29%)
Stretched and thinned heart muscle	Soms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Feeding difficulties	Altijd
Poor swallowing	Vaak (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Soms (5–29%)

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Drooping upper eyelid	Soms (5–29%)
Eye muscle paralysis	Soms (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Hypospadias	Soms (5–29%)
Short penis	Soms (5–29%)

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Edema of the dorsum of hands	Soms (5–29%)
Elevated blood creatine phosphokinase	Soms (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Nemaline bodies	Altijd

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Low-set ears	Soms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan LMOD3 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen