Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

KCNH5

potassium voltage-gated channel subfamily H member 5

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
14q23.2
Koordinaadid
Kromosoom 14: 62 699 464–63 045 458 (GRCh38)
Eksonid
11 eksonit, ulatus 346 kb
Valk
988 aminohapet
Tuntud ka kui
Kv10.2, H-EAG2, eag2, hEAG2
MANE Select transkript
ENST00000322893.12NM_139318.5
Lookuse tüüp
Valke kodeeriv
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Epilepsia (täielik paneel)

      • Epilepsia

        Üks 171 sellega seotud geenist

        Ajuhaigus, mida iseloomustavad ebanormaalselt suurenenud neuronite aktiivsuse episoodid, mis põhjustavad ajutisi sensoorse või motoorse neuroloogilise talitlushäire või psüühilise talitlushäire episoode. Need episoodid võivad olla seotud teadvuse kaotuse või krampidega, aga ei pruugi.

        • ClinGen hindab seost tasemel kindel
        • 3 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas KCNH5 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 14, millel on sulg kohal, kus asub KCNH5. KCNH5 ja sellele lähedal asuvad 3 geeni kromosoomil 14, vahemikus 62 353 469 kuni 63 391 453.Kromosoom 1414q23.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3362,4 Mb62,6 Mb62,8 Mb63 Mb63,2 MbKCNH5: 62 699 464–63 045 458, pöördne ahelKCNH5RHOJ: 63 204 114–63 293 518, otsene ahelRHOJGPHB5: 63 312 835–63 318 935, pöördne ahelGPHB5PPP2R5E: 63 368 861–63 543 410, pöördne ahelPPP2R5EKCNH5 skeem: 11 eksonit kromosoomi 14 pöördne ahelalEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 62 699 464–62 708 455, 8992 alustEkson 10: 62 779 728–62 779 924, 197 alustEkson 9: 62 802 329–62 802 581, 253 alustEkson 8: 62 849 653–62 849 852, 200 alustEkson 7: 62 950 133–62 950 559, 427 alustEkson 6: 62 980 872–62 981 264, 393 alustEkson 5: 62 987 072–62 987 187, 116 alustEkson 4: 63 001 331–63 001 459, 129 alustEkson 3: 63 006 366–63 006 472, 107 alustEkson 2: 63 016 831–63 016 954, 124 alustEkson 1: 63 045 114–63 045 458, 345 alust1110864215′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 11,3 kb kogupikkusega 346 kb; neist 2967 alust kodeerivad valku.

    KCNH5 sekventeerimine

    1Madal

    Kui raske on KCNH5 lühikeste lugemitega sekventeerida, skaalal 0–100

    • Kaardistatavus0%
    • Homoloogia0%
    • Kordused3,6%
    • GC-sisaldus3,6%
    • Viitekatvus0%

    4

    positsioonid geenis KCNH5, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Ükski neist ei jää piirkonda, mida lühikesed lugemid raskesti leiavad.

    Kogu genoomi sekventeerimine katab kogu KCNH5 346 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 11,3 kb eksoneid.

    Samade haigustega seotud geenid

    Geeniga KCNH5 seotud tunnused

    Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida KCNH5 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

    Abnormality of the nervous system

    Näita veel 38 tunnust

    Välised lingid

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljalase 2026-10-17: millised seisundid geeniga on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB stratifikatsioonid: teadaolevad haigust põhjustavad kohad ja piirkonnad, mida lühikestel lugemistel on raske leida.
    • Genome in a Bottle genoomi stratifikatsioonid, NIST: järjestamise raskusastme skoor.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljalase 2026.10.17-8666dff2.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). KCNH5 geen: potassium voltage-gated channel subfamily H member 5. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/kcnh5

    Vancouver

    Dante Labs. KCNH5 geen: potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/kcnh5

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test