Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

KCNH5

potassium voltage-gated channel subfamily H member 5

Santrauka

Citogenetinė vieta
14q23.2
Koordinatės
Chromosoma 14: 62 699 464–63 045 458 (GRCh38)
Eksonai
11 eksonų per 346 kb
Baltymas
988 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
Kv10.2, H-EAG2, eag2, hEAG2
MANE Select transkriptas
ENST00000322893.12NM_139318.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Epilepsija (pilnas tyrimas)

      • Epilepsija

        Susijusi su 171 genu

        Smegenų sutrikimas, pasireiškiantis epizodais, kai neuronai nenormaliai intensyviai išsikrauna, dėl ko atsiranda trumpalaikiai jutimo ar judesio neurologinio funkcijos sutrikimo arba psichikos funkcijos sutrikimo epizodai. Šie epizodai gali būti susiję arba nesusiję su sąmonės netekimu ar traukuliais.

        • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
        • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    Kaip išdėstytas KCNH5

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 14, su skliaustu, kur yra KCNH5. KCNH5 ir dar 3 genų šalia jo chromosomoje 14, nuo 62 353 469 iki 63 391 453.Chromosoma 1414q23.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3362,4 Mb62,6 Mb62,8 Mb63 Mb63,2 MbKCNH5: 62 699 464–63 045 458, atvirkštinė grandinėKCNH5RHOJ: 63 204 114–63 293 518, tiesioginė grandinėRHOJGPHB5: 63 312 835–63 318 935, atvirkštinė grandinėGPHB5PPP2R5E: 63 368 861–63 543 410, atvirkštinė grandinėPPP2R5EKCNH5 diagrama: 11 eksonų, chromosoma 14, atvirkštinė grandisEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 3 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 11: 62 699 464–62 708 455, 8 992 baziųEksonas 10: 62 779 728–62 779 924, 197 baziųEksonas 9: 62 802 329–62 802 581, 253 baziųEksonas 8: 62 849 653–62 849 852, 200 baziųEksonas 7: 62 950 133–62 950 559, 427 baziųEksonas 6: 62 980 872–62 981 264, 393 baziųEksonas 5: 62 987 072–62 987 187, 116 baziųEksonas 4: 63 001 331–63 001 459, 129 baziųEksonas 3: 63 006 366–63 006 472, 107 baziųEksonas 2: 63 016 831–63 016 954, 124 baziųEksonas 1: 63 045 114–63 045 458, 345 bazių1110864215′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 11,3 kb iš 346 kb geno; 2 967 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito KCNH5

    4

    KCNH5 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 346 kb KCNH5 geno, įskaitant intronus, o ne tik 11,3 kb eksonų.

    Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

    Savybės, susijusios su KCNH5

    Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti KCNH5, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

    Abnormality of the nervous system

    Rodyti dar 38 savybių

    Išorinės nuorodos

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). KCNH5 genas: potassium voltage-gated channel subfamily H member 5. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/kcnh5

    Vancouver

    Dante Labs. KCNH5 genas: potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/kcnh5

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test