Traits

Traits linked to EEFSEC

eukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific

The Human Phenotype Ontology links 72 traits to EEFSEC, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormality of the cerebellum	Πάντα
Cognitive impairment	Πάντα
Degeneration of cerebellum	Πάντα
Degeneration of cerebrum	Πάντα
Delayed speech and language development	Πάντα
Epilepsy	Πάντα
Episodic ataxia	Πάντα
Global developmental delay	Πάντα
Increased reflexes	Πάντα
Intellectual disability, severe	Πάντα
IQ between 34 and 49	Πάντα
Leg paralysis	Πάντα
Loss of developmental milestones	Πάντα
Motor delay	Πάντα
Paralysis of all four limbs	Πάντα
Peripheral neuropathy	Πάντα
Sensory axonal neuropathy	Πάντα
Small cerebellum	Πάντα
Thin corpus callosum	Πάντα
Focal impaired awareness seizure	Συχνά (30–79%)
Difficulty articulating speech	Μερικές φορές (5–29%)
Grand mal seizures	Μερικές φορές (5–29%)
Inability to coordinate movements when walking	Μερικές φορές (5–29%)
Intention tremor	Μερικές φορές (5–29%)
Myoclonic seizure	Μερικές φορές (5–29%)
Repeated seizures without recovery between them	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormally small head	Πάντα
Development of small head that was not present at birth	Πάντα
Long face	Πάντα
Mild microcephaly	Πάντα
Small head present at birth	Πάντα
Thin eyebrow	Πάντα
Abnormal facial shape	Μερικές φορές (5–29%)
High palate	Μερικές φορές (5–29%)
Little lower jaw	Μερικές φορές (5–29%)
Thin red part of the upper lip	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Arthrogryposis multiplex congenita	Πάντα
Funnel chest	Πάντα
Hunched back	Πάντα
Low muscle tone	Πάντα
Low muscle tone in trunk	Πάντα
Lower limb spasticity	Πάντα
Poorly developed skeletal musculature	Πάντα
Severely decreased muscle tone	Πάντα
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Συχνά (30–79%)
Double-Jointed	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the eye

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Horizontal nystagmus	Πάντα
Visual impairment	Πάντα
Abnormally small eyeball	Μερικές φορές (5–29%)
Cross-eyed	Μερικές φορές (5–29%)
Horizontal supranuclear gaze palsy	Μερικές φορές (5–29%)
Oculomotor apraxia	Μερικές φορές (5–29%)
Optic nerve hypoplasia	Μερικές φορές (5–29%)
Uncoordinated eye movement	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of limbs

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Club feet	Μερικές φορές (5–29%)
Curvature of little finger	Μερικές φορές (5–29%)
Webbed fingers or toes	Μερικές φορές (5–29%)

Laboratory abnormality

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Elevated creatinine	Πάντα
Fever	Πάντα
Increased lactate in body	Πάντα

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Caesarean section	Πάντα
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Πάντα

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Patent ductus arteriosus	Πάντα
Secundum atrial septal defect	Πάντα

Abnormality of the ear

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Large ears	Πάντα
Hearing impairment	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the integument

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Sparse hair	Πάντα
Atypical nail growth	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Poor swallowing	Πάντα

Abnormality of the endocrine system

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Decreased circulating free T4 concentration	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Apnea	Πάντα

Growth abnormality

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Prenatal growth deficiency	Πάντα

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to EEFSEC and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας