Egenskaper

Egenskaper kopplade till EEFSEC

eukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific

Human Phenotype Ontology kopplar 72 egenskaper till EEFSEC, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

EEFSEC

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormality of the cerebellum	Alltid
Cognitive impairment	Alltid
Degeneration of cerebellum	Alltid
Degeneration of cerebrum	Alltid
Delayed speech and language development	Alltid
Epilepsy	Alltid
Episodic ataxia	Alltid
Global developmental delay	Alltid
Increased reflexes	Alltid
Intellectual disability, severe	Alltid
IQ between 34 and 49	Alltid
Leg paralysis	Alltid
Loss of developmental milestones	Alltid
Motor delay	Alltid
Paralysis of all four limbs	Alltid
Peripheral neuropathy	Alltid
Sensory axonal neuropathy	Alltid
Small cerebellum	Alltid
Thin corpus callosum	Alltid
Focal impaired awareness seizure	Ofta (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Ibland (5–29 %)
Grand mal seizures	Ibland (5–29 %)
Inability to coordinate movements when walking	Ibland (5–29 %)
Intention tremor	Ibland (5–29 %)
Myoclonic seizure	Ibland (5–29 %)
Repeated seizures without recovery between them	Ibland (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormally small head	Alltid
Development of small head that was not present at birth	Alltid
Long face	Alltid
Mild microcephaly	Alltid
Small head present at birth	Alltid
Thin eyebrow	Alltid
Abnormal facial shape	Ibland (5–29 %)
High palate	Ibland (5–29 %)
Little lower jaw	Ibland (5–29 %)
Thin red part of the upper lip	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Arthrogryposis multiplex congenita	Alltid
Funnel chest	Alltid
Hunched back	Alltid
Low muscle tone	Alltid
Low muscle tone in trunk	Alltid
Lower limb spasticity	Alltid
Poorly developed skeletal musculature	Alltid
Severely decreased muscle tone	Alltid
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ofta (30–79 %)
Double-Jointed	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Horizontal nystagmus	Alltid
Visual impairment	Alltid
Abnormally small eyeball	Ibland (5–29 %)
Cross-eyed	Ibland (5–29 %)
Horizontal supranuclear gaze palsy	Ibland (5–29 %)
Oculomotor apraxia	Ibland (5–29 %)
Optic nerve hypoplasia	Ibland (5–29 %)
Uncoordinated eye movement	Ibland (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Club feet	Ibland (5–29 %)
Curvature of little finger	Ibland (5–29 %)
Webbed fingers or toes	Ibland (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Elevated creatinine	Alltid
Fever	Alltid
Increased lactate in body	Alltid

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Caesarean section	Alltid
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Alltid

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Patent ductus arteriosus	Alltid
Secundum atrial septal defect	Alltid

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Large ears	Alltid
Hearing impairment	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Sparse hair	Alltid
Atypical nail growth	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Poor swallowing	Alltid

Abnormality of the endocrine system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Decreased circulating free T4 concentration	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Apnea	Alltid

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Prenatal growth deficiency	Alltid

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till EEFSEC och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test