Jellemzők

A(z) EEFSEC génhez kapcsolódó jellemzők

eukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific

A Human Phenotype Ontology 72 jellemzőt kapcsol a(z) EEFSEC génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormality of the cerebellum	Mindig
Cognitive impairment	Mindig
Degeneration of cerebellum	Mindig
Degeneration of cerebrum	Mindig
Delayed speech and language development	Mindig
Epilepsy	Mindig
Episodic ataxia	Mindig
Global developmental delay	Mindig
Increased reflexes	Mindig
Intellectual disability, severe	Mindig
IQ between 34 and 49	Mindig
Leg paralysis	Mindig
Loss of developmental milestones	Mindig
Motor delay	Mindig
Paralysis of all four limbs	Mindig
Peripheral neuropathy	Mindig
Sensory axonal neuropathy	Mindig
Small cerebellum	Mindig
Thin corpus callosum	Mindig
Focal impaired awareness seizure	Gyakran (30–79%)
Difficulty articulating speech	Néha (5–29%)
Grand mal seizures	Néha (5–29%)
Inability to coordinate movements when walking	Néha (5–29%)
Intention tremor	Néha (5–29%)
Myoclonic seizure	Néha (5–29%)
Repeated seizures without recovery between them	Néha (5–29%)

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormally small head	Mindig
Development of small head that was not present at birth	Mindig
Long face	Mindig
Mild microcephaly	Mindig
Small head present at birth	Mindig
Thin eyebrow	Mindig
Abnormal facial shape	Néha (5–29%)
High palate	Néha (5–29%)
Little lower jaw	Néha (5–29%)
Thin red part of the upper lip	Néha (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Arthrogryposis multiplex congenita	Mindig
Funnel chest	Mindig
Hunched back	Mindig
Low muscle tone	Mindig
Low muscle tone in trunk	Mindig
Lower limb spasticity	Mindig
Poorly developed skeletal musculature	Mindig
Severely decreased muscle tone	Mindig
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Gyakran (30–79%)
Double-Jointed	Néha (5–29%)

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Horizontal nystagmus	Mindig
Visual impairment	Mindig
Abnormally small eyeball	Néha (5–29%)
Cross-eyed	Néha (5–29%)
Horizontal supranuclear gaze palsy	Néha (5–29%)
Oculomotor apraxia	Néha (5–29%)
Optic nerve hypoplasia	Néha (5–29%)
Uncoordinated eye movement	Néha (5–29%)

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Club feet	Néha (5–29%)
Curvature of little finger	Néha (5–29%)
Webbed fingers or toes	Néha (5–29%)

Laboratory abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Elevated creatinine	Mindig
Fever	Mindig
Increased lactate in body	Mindig

Abnormality of prenatal development or birth

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Caesarean section	Mindig
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Mindig

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Patent ductus arteriosus	Mindig
Secundum atrial septal defect	Mindig

Abnormality of the ear

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Large ears	Mindig
Hearing impairment	Néha (5–29%)

Abnormality of the integument

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Sparse hair	Mindig
Atypical nail growth	Néha (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Poor swallowing	Mindig

Abnormality of the endocrine system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Decreased circulating free T4 concentration	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Apnea	Mindig

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Prenatal growth deficiency	Mindig

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) EEFSEC génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet