İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Traits

Traits linked to EEFSEC

eukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific

The Human Phenotype Ontology links 72 traits to EEFSEC, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

TraitNe sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the cerebellumHer zaman
Cognitive impairmentHer zaman
Degeneration of cerebellumHer zaman
Degeneration of cerebrumHer zaman
Delayed speech and language developmentHer zaman
EpilepsyHer zaman
Episodic ataxiaHer zaman
Global developmental delayHer zaman
Increased reflexesHer zaman
Intellectual disability, severeHer zaman
IQ between 34 and 49Her zaman
Leg paralysisHer zaman
Loss of developmental milestonesHer zaman
Motor delayHer zaman
Paralysis of all four limbsHer zaman
Peripheral neuropathyHer zaman
Sensory axonal neuropathyHer zaman
Small cerebellumHer zaman
Thin corpus callosumHer zaman
Focal impaired awareness seizureSık (%30–79)
Difficulty articulating speechBazen (%5–29)
Grand mal seizuresBazen (%5–29)
Inability to coordinate movements when walkingBazen (%5–29)
Intention tremorBazen (%5–29)
Myoclonic seizureBazen (%5–29)
Repeated seizures without recovery between themBazen (%5–29)

Abnormality of head or neck

TraitNe sıklıkla görüldüğü
Abnormally small headHer zaman
Development of small head that was not present at birthHer zaman
Long faceHer zaman
Mild microcephalyHer zaman
Small head present at birthHer zaman
Thin eyebrowHer zaman
Abnormal facial shapeBazen (%5–29)
High palateBazen (%5–29)
Little lower jawBazen (%5–29)
Thin red part of the upper lipBazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

TraitNe sıklıkla görüldüğü
Arthrogryposis multiplex congenitaHer zaman
Funnel chestHer zaman
Hunched backHer zaman
Low muscle toneHer zaman
Low muscle tone in trunkHer zaman
Lower limb spasticityHer zaman
Poorly developed skeletal musculatureHer zaman
Severely decreased muscle toneHer zaman
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmSık (%30–79)
Double-JointedBazen (%5–29)

Abnormality of the eye

TraitNe sıklıkla görüldüğü
Horizontal nystagmusHer zaman
Visual impairmentHer zaman
Abnormally small eyeballBazen (%5–29)
Cross-eyedBazen (%5–29)
Horizontal supranuclear gaze palsyBazen (%5–29)
Oculomotor apraxiaBazen (%5–29)
Optic nerve hypoplasiaBazen (%5–29)
Uncoordinated eye movementBazen (%5–29)

Abnormality of limbs

TraitNe sıklıkla görüldüğü
Club feetBazen (%5–29)
Curvature of little fingerBazen (%5–29)
Webbed fingers or toesBazen (%5–29)

Laboratory abnormality

TraitNe sıklıkla görüldüğü
Elevated creatinineHer zaman
FeverHer zaman
Increased lactate in bodyHer zaman

Abnormality of prenatal development or birth

TraitNe sıklıkla görüldüğü
Caesarean sectionHer zaman
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterusHer zaman

Abnormality of the cardiovascular system

TraitNe sıklıkla görüldüğü
Patent ductus arteriosusHer zaman
Secundum atrial septal defectHer zaman

Abnormality of the ear

TraitNe sıklıkla görüldüğü
Large earsHer zaman
Hearing impairmentBazen (%5–29)

Abnormality of the integument

TraitNe sıklıkla görüldüğü
Sparse hairHer zaman
Atypical nail growthBazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

TraitNe sıklıkla görüldüğü
Poor swallowingHer zaman

Abnormality of the endocrine system

TraitNe sıklıkla görüldüğü
Decreased circulating free T4 concentrationSık (%30–79)

Abnormality of the respiratory system

TraitNe sıklıkla görüldüğü
ApneaHer zaman

Growth abnormality

TraitNe sıklıkla görüldüğü
Prenatal growth deficiencyHer zaman

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to EEFSEC and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al