Tratti

Tratti collegati a EEFSEC

eukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific

La Human Phenotype Ontology collega 72 tratti a EEFSEC, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the cerebellum	Sempre
Cognitive impairment	Sempre
Degeneration of cerebellum	Sempre
Degeneration of cerebrum	Sempre
Delayed speech and language development	Sempre
Epilepsy	Sempre
Episodic ataxia	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Increased reflexes	Sempre
Intellectual disability, severe	Sempre
IQ between 34 and 49	Sempre
Leg paralysis	Sempre
Loss of developmental milestones	Sempre
Motor delay	Sempre
Paralysis of all four limbs	Sempre
Peripheral neuropathy	Sempre
Sensory axonal neuropathy	Sempre
Small cerebellum	Sempre
Thin corpus callosum	Sempre
Focal impaired awareness seizure	Spesso (30–79%)
Difficulty articulating speech	A volte (5–29%)
Grand mal seizures	A volte (5–29%)
Inability to coordinate movements when walking	A volte (5–29%)
Intention tremor	A volte (5–29%)
Myoclonic seizure	A volte (5–29%)
Repeated seizures without recovery between them	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally small head	Sempre
Development of small head that was not present at birth	Sempre
Long face	Sempre
Mild microcephaly	Sempre
Small head present at birth	Sempre
Thin eyebrow	Sempre
Abnormal facial shape	A volte (5–29%)
High palate	A volte (5–29%)
Little lower jaw	A volte (5–29%)
Thin red part of the upper lip	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Arthrogryposis multiplex congenita	Sempre
Funnel chest	Sempre
Hunched back	Sempre
Low muscle tone	Sempre
Low muscle tone in trunk	Sempre
Lower limb spasticity	Sempre
Poorly developed skeletal musculature	Sempre
Severely decreased muscle tone	Sempre
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Spesso (30–79%)
Double-Jointed	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Horizontal nystagmus	Sempre
Visual impairment	Sempre
Abnormally small eyeball	A volte (5–29%)
Cross-eyed	A volte (5–29%)
Horizontal supranuclear gaze palsy	A volte (5–29%)
Oculomotor apraxia	A volte (5–29%)
Optic nerve hypoplasia	A volte (5–29%)
Uncoordinated eye movement	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Club feet	A volte (5–29%)
Curvature of little finger	A volte (5–29%)
Webbed fingers or toes	A volte (5–29%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Elevated creatinine	Sempre
Fever	Sempre
Increased lactate in body	Sempre

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
Caesarean section	Sempre
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Sempre

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Patent ductus arteriosus	Sempre
Secundum atrial septal defect	Sempre

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Large ears	Sempre
Hearing impairment	A volte (5–29%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Sparse hair	Sempre
Atypical nail growth	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Poor swallowing	Sempre

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased circulating free T4 concentration	Spesso (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Apnea	Sempre

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Prenatal growth deficiency	Sempre

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a EEFSEC e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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