Traits

Traits linked to EEFSEC

eukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific

The Human Phenotype Ontology links 72 traits to EEFSEC, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Com que frequência se observa
Abnormality of the cerebellum	Sempre
Cognitive impairment	Sempre
Degeneration of cerebellum	Sempre
Degeneration of cerebrum	Sempre
Delayed speech and language development	Sempre
Epilepsy	Sempre
Episodic ataxia	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Increased reflexes	Sempre
Intellectual disability, severe	Sempre
IQ between 34 and 49	Sempre
Leg paralysis	Sempre
Loss of developmental milestones	Sempre
Motor delay	Sempre
Paralysis of all four limbs	Sempre
Peripheral neuropathy	Sempre
Sensory axonal neuropathy	Sempre
Small cerebellum	Sempre
Thin corpus callosum	Sempre
Focal impaired awareness seizure	Frequente (30–79%)
Difficulty articulating speech	Por vezes (5–29%)
Grand mal seizures	Por vezes (5–29%)
Inability to coordinate movements when walking	Por vezes (5–29%)
Intention tremor	Por vezes (5–29%)
Myoclonic seizure	Por vezes (5–29%)
Repeated seizures without recovery between them	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trait	Com que frequência se observa
Abnormally small head	Sempre
Development of small head that was not present at birth	Sempre
Long face	Sempre
Mild microcephaly	Sempre
Small head present at birth	Sempre
Thin eyebrow	Sempre
Abnormal facial shape	Por vezes (5–29%)
High palate	Por vezes (5–29%)
Little lower jaw	Por vezes (5–29%)
Thin red part of the upper lip	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Com que frequência se observa
Arthrogryposis multiplex congenita	Sempre
Funnel chest	Sempre
Hunched back	Sempre
Low muscle tone	Sempre
Low muscle tone in trunk	Sempre
Lower limb spasticity	Sempre
Poorly developed skeletal musculature	Sempre
Severely decreased muscle tone	Sempre
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Frequente (30–79%)
Double-Jointed	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Trait	Com que frequência se observa
Horizontal nystagmus	Sempre
Visual impairment	Sempre
Abnormally small eyeball	Por vezes (5–29%)
Cross-eyed	Por vezes (5–29%)
Horizontal supranuclear gaze palsy	Por vezes (5–29%)
Oculomotor apraxia	Por vezes (5–29%)
Optic nerve hypoplasia	Por vezes (5–29%)
Uncoordinated eye movement	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Trait	Com que frequência se observa
Club feet	Por vezes (5–29%)
Curvature of little finger	Por vezes (5–29%)
Webbed fingers or toes	Por vezes (5–29%)

Laboratory abnormality

Trait	Com que frequência se observa
Elevated creatinine	Sempre
Fever	Sempre
Increased lactate in body	Sempre

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Com que frequência se observa
Caesarean section	Sempre
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Sempre

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Com que frequência se observa
Patent ductus arteriosus	Sempre
Secundum atrial septal defect	Sempre

Abnormality of the ear

Trait	Com que frequência se observa
Large ears	Sempre
Hearing impairment	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Trait	Com que frequência se observa
Sparse hair	Sempre
Atypical nail growth	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Com que frequência se observa
Poor swallowing	Sempre

Abnormality of the endocrine system

Trait	Com que frequência se observa
Decreased circulating free T4 concentration	Frequente (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Com que frequência se observa
Apnea	Sempre

Growth abnormality

Trait	Com que frequência se observa
Prenatal growth deficiency	Sempre

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to EEFSEC and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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