Cechy

Cechy powiązane z EEFSEC

eukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific

Human Phenotype Ontology łączy z EEFSEC 72 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the cerebellum	Zawsze
Cognitive impairment	Zawsze
Degeneration of cerebellum	Zawsze
Degeneration of cerebrum	Zawsze
Delayed speech and language development	Zawsze
Epilepsy	Zawsze
Episodic ataxia	Zawsze
Global developmental delay	Zawsze
Increased reflexes	Zawsze
Intellectual disability, severe	Zawsze
IQ between 34 and 49	Zawsze
Leg paralysis	Zawsze
Loss of developmental milestones	Zawsze
Motor delay	Zawsze
Paralysis of all four limbs	Zawsze
Peripheral neuropathy	Zawsze
Sensory axonal neuropathy	Zawsze
Small cerebellum	Zawsze
Thin corpus callosum	Zawsze
Focal impaired awareness seizure	Często (30–79%)
Difficulty articulating speech	Czasami (5–29%)
Grand mal seizures	Czasami (5–29%)
Inability to coordinate movements when walking	Czasami (5–29%)
Intention tremor	Czasami (5–29%)
Myoclonic seizure	Czasami (5–29%)
Repeated seizures without recovery between them	Czasami (5–29%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormally small head	Zawsze
Development of small head that was not present at birth	Zawsze
Long face	Zawsze
Mild microcephaly	Zawsze
Small head present at birth	Zawsze
Thin eyebrow	Zawsze
Abnormal facial shape	Czasami (5–29%)
High palate	Czasami (5–29%)
Little lower jaw	Czasami (5–29%)
Thin red part of the upper lip	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Arthrogryposis multiplex congenita	Zawsze
Funnel chest	Zawsze
Hunched back	Zawsze
Low muscle tone	Zawsze
Low muscle tone in trunk	Zawsze
Lower limb spasticity	Zawsze
Poorly developed skeletal musculature	Zawsze
Severely decreased muscle tone	Zawsze
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Często (30–79%)
Double-Jointed	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Horizontal nystagmus	Zawsze
Visual impairment	Zawsze
Abnormally small eyeball	Czasami (5–29%)
Cross-eyed	Czasami (5–29%)
Horizontal supranuclear gaze palsy	Czasami (5–29%)
Oculomotor apraxia	Czasami (5–29%)
Optic nerve hypoplasia	Czasami (5–29%)
Uncoordinated eye movement	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Club feet	Czasami (5–29%)
Curvature of little finger	Czasami (5–29%)
Webbed fingers or toes	Czasami (5–29%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Elevated creatinine	Zawsze
Fever	Zawsze
Increased lactate in body	Zawsze

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
Caesarean section	Zawsze
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Zawsze

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Patent ductus arteriosus	Zawsze
Secundum atrial septal defect	Zawsze

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Large ears	Zawsze
Hearing impairment	Czasami (5–29%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Sparse hair	Zawsze
Atypical nail growth	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Poor swallowing	Zawsze

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Decreased circulating free T4 concentration	Często (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Apnea	Zawsze

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Prenatal growth deficiency	Zawsze

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z EEFSEC i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test