Caractéristiques

Caractéristiques liées à EEFSEC

eukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific

La Human Phenotype Ontology associe 72 caractéristiques à EEFSEC, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

EEFSEC

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the cerebellum	Toujours
Cognitive impairment	Toujours
Degeneration of cerebellum	Toujours
Degeneration of cerebrum	Toujours
Delayed speech and language development	Toujours
Epilepsy	Toujours
Episodic ataxia	Toujours
Global developmental delay	Toujours
Increased reflexes	Toujours
Intellectual disability, severe	Toujours
IQ between 34 and 49	Toujours
Leg paralysis	Toujours
Loss of developmental milestones	Toujours
Motor delay	Toujours
Paralysis of all four limbs	Toujours
Peripheral neuropathy	Toujours
Sensory axonal neuropathy	Toujours
Small cerebellum	Toujours
Thin corpus callosum	Toujours
Focal impaired awareness seizure	Souvent (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Parfois (5–29 %)
Grand mal seizures	Parfois (5–29 %)
Inability to coordinate movements when walking	Parfois (5–29 %)
Intention tremor	Parfois (5–29 %)
Myoclonic seizure	Parfois (5–29 %)
Repeated seizures without recovery between them	Parfois (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormally small head	Toujours
Development of small head that was not present at birth	Toujours
Long face	Toujours
Mild microcephaly	Toujours
Small head present at birth	Toujours
Thin eyebrow	Toujours
Abnormal facial shape	Parfois (5–29 %)
High palate	Parfois (5–29 %)
Little lower jaw	Parfois (5–29 %)
Thin red part of the upper lip	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Arthrogryposis multiplex congenita	Toujours
Funnel chest	Toujours
Hunched back	Toujours
Low muscle tone	Toujours
Low muscle tone in trunk	Toujours
Lower limb spasticity	Toujours
Poorly developed skeletal musculature	Toujours
Severely decreased muscle tone	Toujours
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Souvent (30–79 %)
Double-Jointed	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Horizontal nystagmus	Toujours
Visual impairment	Toujours
Abnormally small eyeball	Parfois (5–29 %)
Cross-eyed	Parfois (5–29 %)
Horizontal supranuclear gaze palsy	Parfois (5–29 %)
Oculomotor apraxia	Parfois (5–29 %)
Optic nerve hypoplasia	Parfois (5–29 %)
Uncoordinated eye movement	Parfois (5–29 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Club feet	Parfois (5–29 %)
Curvature of little finger	Parfois (5–29 %)
Webbed fingers or toes	Parfois (5–29 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Elevated creatinine	Toujours
Fever	Toujours
Increased lactate in body	Toujours

Abnormality of prenatal development or birth

Caractéristique	Fréquence d'observation
Caesarean section	Toujours
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Toujours

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Patent ductus arteriosus	Toujours
Secundum atrial septal defect	Toujours

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Large ears	Toujours
Hearing impairment	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Sparse hair	Toujours
Atypical nail growth	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Poor swallowing	Toujours

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased circulating free T4 concentration	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Apnea	Toujours

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Prenatal growth deficiency	Toujours

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à EEFSEC et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test