Merkmale

Mit EEFSEC verknüpfte Merkmale

eukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 72 Merkmale mit EEFSEC, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the cerebellum	Immer
Cognitive impairment	Immer
Degeneration of cerebellum	Immer
Degeneration of cerebrum	Immer
Delayed speech and language development	Immer
Epilepsy	Immer
Episodic ataxia	Immer
Global developmental delay	Immer
Increased reflexes	Immer
Intellectual disability, severe	Immer
IQ between 34 and 49	Immer
Leg paralysis	Immer
Loss of developmental milestones	Immer
Motor delay	Immer
Paralysis of all four limbs	Immer
Peripheral neuropathy	Immer
Sensory axonal neuropathy	Immer
Small cerebellum	Immer
Thin corpus callosum	Immer
Focal impaired awareness seizure	Häufig (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Manchmal (5–29 %)
Grand mal seizures	Manchmal (5–29 %)
Inability to coordinate movements when walking	Manchmal (5–29 %)
Intention tremor	Manchmal (5–29 %)
Myoclonic seizure	Manchmal (5–29 %)
Repeated seizures without recovery between them	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Immer
Development of small head that was not present at birth	Immer
Long face	Immer
Mild microcephaly	Immer
Small head present at birth	Immer
Thin eyebrow	Immer
Abnormal facial shape	Manchmal (5–29 %)
High palate	Manchmal (5–29 %)
Little lower jaw	Manchmal (5–29 %)
Thin red part of the upper lip	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Arthrogryposis multiplex congenita	Immer
Funnel chest	Immer
Hunched back	Immer
Low muscle tone	Immer
Low muscle tone in trunk	Immer
Lower limb spasticity	Immer
Poorly developed skeletal musculature	Immer
Severely decreased muscle tone	Immer
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Häufig (30–79 %)
Double-Jointed	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Horizontal nystagmus	Immer
Visual impairment	Immer
Abnormally small eyeball	Manchmal (5–29 %)
Cross-eyed	Manchmal (5–29 %)
Horizontal supranuclear gaze palsy	Manchmal (5–29 %)
Oculomotor apraxia	Manchmal (5–29 %)
Optic nerve hypoplasia	Manchmal (5–29 %)
Uncoordinated eye movement	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Club feet	Manchmal (5–29 %)
Curvature of little finger	Manchmal (5–29 %)
Webbed fingers or toes	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated creatinine	Immer
Fever	Immer
Increased lactate in body	Immer

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Caesarean section	Immer
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Immer

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Patent ductus arteriosus	Immer
Secundum atrial septal defect	Immer

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Large ears	Immer
Hearing impairment	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Sparse hair	Immer
Atypical nail growth	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Poor swallowing	Immer

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased circulating free T4 concentration	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Apnea	Immer

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Prenatal growth deficiency	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit EEFSEC verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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