Ominaisuudet

Geeniin EEFSEC yhdistetyt ominaisuudet

eukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific

Human Phenotype Ontology yhdistää EEFSEC-geeniin 72 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

EEFSEC

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the cerebellum	Aina
Cognitive impairment	Aina
Degeneration of cerebellum	Aina
Degeneration of cerebrum	Aina
Delayed speech and language development	Aina
Epilepsy	Aina
Episodic ataxia	Aina
Global developmental delay	Aina
Increased reflexes	Aina
Intellectual disability, severe	Aina
IQ between 34 and 49	Aina
Leg paralysis	Aina
Loss of developmental milestones	Aina
Motor delay	Aina
Paralysis of all four limbs	Aina
Peripheral neuropathy	Aina
Sensory axonal neuropathy	Aina
Small cerebellum	Aina
Thin corpus callosum	Aina
Focal impaired awareness seizure	Usein (30–79%)
Difficulty articulating speech	Joskus (5–29%)
Grand mal seizures	Joskus (5–29%)
Inability to coordinate movements when walking	Joskus (5–29%)
Intention tremor	Joskus (5–29%)
Myoclonic seizure	Joskus (5–29%)
Repeated seizures without recovery between them	Joskus (5–29%)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormally small head	Aina
Development of small head that was not present at birth	Aina
Long face	Aina
Mild microcephaly	Aina
Small head present at birth	Aina
Thin eyebrow	Aina
Abnormal facial shape	Joskus (5–29%)
High palate	Joskus (5–29%)
Little lower jaw	Joskus (5–29%)
Thin red part of the upper lip	Joskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Arthrogryposis multiplex congenita	Aina
Funnel chest	Aina
Hunched back	Aina
Low muscle tone	Aina
Low muscle tone in trunk	Aina
Lower limb spasticity	Aina
Poorly developed skeletal musculature	Aina
Severely decreased muscle tone	Aina
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Usein (30–79%)
Double-Jointed	Joskus (5–29%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Horizontal nystagmus	Aina
Visual impairment	Aina
Abnormally small eyeball	Joskus (5–29%)
Cross-eyed	Joskus (5–29%)
Horizontal supranuclear gaze palsy	Joskus (5–29%)
Oculomotor apraxia	Joskus (5–29%)
Optic nerve hypoplasia	Joskus (5–29%)
Uncoordinated eye movement	Joskus (5–29%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Club feet	Joskus (5–29%)
Curvature of little finger	Joskus (5–29%)
Webbed fingers or toes	Joskus (5–29%)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Elevated creatinine	Aina
Fever	Aina
Increased lactate in body	Aina

Abnormality of prenatal development or birth

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Caesarean section	Aina
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Aina

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Patent ductus arteriosus	Aina
Secundum atrial septal defect	Aina

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Large ears	Aina
Hearing impairment	Joskus (5–29%)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Sparse hair	Aina
Atypical nail growth	Joskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Poor swallowing	Aina

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased circulating free T4 concentration	Usein (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Apnea	Aina

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Prenatal growth deficiency	Aina

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: EEFSEC-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test