Rysy

Rysy spojené s EEFSEC

eukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific

Human Phenotype Ontology spojuje s EEFSEC 72 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the cerebellum	Vždy
Cognitive impairment	Vždy
Degeneration of cerebellum	Vždy
Degeneration of cerebrum	Vždy
Delayed speech and language development	Vždy
Epilepsy	Vždy
Episodic ataxia	Vždy
Global developmental delay	Vždy
Increased reflexes	Vždy
Intellectual disability, severe	Vždy
IQ between 34 and 49	Vždy
Leg paralysis	Vždy
Loss of developmental milestones	Vždy
Motor delay	Vždy
Paralysis of all four limbs	Vždy
Peripheral neuropathy	Vždy
Sensory axonal neuropathy	Vždy
Small cerebellum	Vždy
Thin corpus callosum	Vždy
Focal impaired awareness seizure	Často (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Někdy (5–29 %)
Grand mal seizures	Někdy (5–29 %)
Inability to coordinate movements when walking	Někdy (5–29 %)
Intention tremor	Někdy (5–29 %)
Myoclonic seizure	Někdy (5–29 %)
Repeated seizures without recovery between them	Někdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally small head	Vždy
Development of small head that was not present at birth	Vždy
Long face	Vždy
Mild microcephaly	Vždy
Small head present at birth	Vždy
Thin eyebrow	Vždy
Abnormal facial shape	Někdy (5–29 %)
High palate	Někdy (5–29 %)
Little lower jaw	Někdy (5–29 %)
Thin red part of the upper lip	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Arthrogryposis multiplex congenita	Vždy
Funnel chest	Vždy
Hunched back	Vždy
Low muscle tone	Vždy
Low muscle tone in trunk	Vždy
Lower limb spasticity	Vždy
Poorly developed skeletal musculature	Vždy
Severely decreased muscle tone	Vždy
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Často (30–79 %)
Double-Jointed	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Horizontal nystagmus	Vždy
Visual impairment	Vždy
Abnormally small eyeball	Někdy (5–29 %)
Cross-eyed	Někdy (5–29 %)
Horizontal supranuclear gaze palsy	Někdy (5–29 %)
Oculomotor apraxia	Někdy (5–29 %)
Optic nerve hypoplasia	Někdy (5–29 %)
Uncoordinated eye movement	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Club feet	Někdy (5–29 %)
Curvature of little finger	Někdy (5–29 %)
Webbed fingers or toes	Někdy (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Elevated creatinine	Vždy
Fever	Vždy
Increased lactate in body	Vždy

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
Caesarean section	Vždy
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Vždy

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Patent ductus arteriosus	Vždy
Secundum atrial septal defect	Vždy

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Large ears	Vždy
Hearing impairment	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Sparse hair	Vždy
Atypical nail growth	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Poor swallowing	Vždy

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased circulating free T4 concentration	Často (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Apnea	Vždy

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Prenatal growth deficiency	Vždy

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s EEFSEC a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test