Traits

Traits linked to EEFSEC

eukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific

The Human Phenotype Ontology links 72 traits to EEFSEC, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of the cerebellum	Siempre
Cognitive impairment	Siempre
Degeneration of cerebellum	Siempre
Degeneration of cerebrum	Siempre
Delayed speech and language development	Siempre
Epilepsy	Siempre
Episodic ataxia	Siempre
Global developmental delay	Siempre
Increased reflexes	Siempre
Intellectual disability, severe	Siempre
IQ between 34 and 49	Siempre
Leg paralysis	Siempre
Loss of developmental milestones	Siempre
Motor delay	Siempre
Paralysis of all four limbs	Siempre
Peripheral neuropathy	Siempre
Sensory axonal neuropathy	Siempre
Small cerebellum	Siempre
Thin corpus callosum	Siempre
Focal impaired awareness seizure	Frecuente (30–79 %)
Difficulty articulating speech	A veces (5–29 %)
Grand mal seizures	A veces (5–29 %)
Inability to coordinate movements when walking	A veces (5–29 %)
Intention tremor	A veces (5–29 %)
Myoclonic seizure	A veces (5–29 %)
Repeated seizures without recovery between them	A veces (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Trait	Frecuencia con la que aparece
Abnormally small head	Siempre
Development of small head that was not present at birth	Siempre
Long face	Siempre
Mild microcephaly	Siempre
Small head present at birth	Siempre
Thin eyebrow	Siempre
Abnormal facial shape	A veces (5–29 %)
High palate	A veces (5–29 %)
Little lower jaw	A veces (5–29 %)
Thin red part of the upper lip	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Arthrogryposis multiplex congenita	Siempre
Funnel chest	Siempre
Hunched back	Siempre
Low muscle tone	Siempre
Low muscle tone in trunk	Siempre
Lower limb spasticity	Siempre
Poorly developed skeletal musculature	Siempre
Severely decreased muscle tone	Siempre
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Frecuente (30–79 %)
Double-Jointed	A veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

Trait	Frecuencia con la que aparece
Horizontal nystagmus	Siempre
Visual impairment	Siempre
Abnormally small eyeball	A veces (5–29 %)
Cross-eyed	A veces (5–29 %)
Horizontal supranuclear gaze palsy	A veces (5–29 %)
Oculomotor apraxia	A veces (5–29 %)
Optic nerve hypoplasia	A veces (5–29 %)
Uncoordinated eye movement	A veces (5–29 %)

Abnormality of limbs

Trait	Frecuencia con la que aparece
Club feet	A veces (5–29 %)
Curvature of little finger	A veces (5–29 %)
Webbed fingers or toes	A veces (5–29 %)

Laboratory abnormality

Trait	Frecuencia con la que aparece
Elevated creatinine	Siempre
Fever	Siempre
Increased lactate in body	Siempre

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Frecuencia con la que aparece
Caesarean section	Siempre
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Siempre

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Patent ductus arteriosus	Siempre
Secundum atrial septal defect	Siempre

Abnormality of the ear

Trait	Frecuencia con la que aparece
Large ears	Siempre
Hearing impairment	A veces (5–29 %)

Abnormality of the integument

Trait	Frecuencia con la que aparece
Sparse hair	Siempre
Atypical nail growth	A veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Poor swallowing	Siempre

Abnormality of the endocrine system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Decreased circulating free T4 concentration	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Apnea	Siempre

Growth abnormality

Trait	Frecuencia con la que aparece
Prenatal growth deficiency	Siempre

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to EEFSEC and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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