Traits

Traits linked to EEFSEC

eukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific

The Human Phenotype Ontology links 72 traits to EEFSEC, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	나타나는 빈도
Abnormality of the cerebellum	항상
Cognitive impairment	항상
Degeneration of cerebellum	항상
Degeneration of cerebrum	항상
Delayed speech and language development	항상
Epilepsy	항상
Episodic ataxia	항상
Global developmental delay	항상
Increased reflexes	항상
Intellectual disability, severe	항상
IQ between 34 and 49	항상
Leg paralysis	항상
Loss of developmental milestones	항상
Motor delay	항상
Paralysis of all four limbs	항상
Peripheral neuropathy	항상
Sensory axonal neuropathy	항상
Small cerebellum	항상
Thin corpus callosum	항상
Focal impaired awareness seizure	자주 (30–79%)
Difficulty articulating speech	가끔 (5–29%)
Grand mal seizures	가끔 (5–29%)
Inability to coordinate movements when walking	가끔 (5–29%)
Intention tremor	가끔 (5–29%)
Myoclonic seizure	가끔 (5–29%)
Repeated seizures without recovery between them	가끔 (5–29%)

Trait	나타나는 빈도
Abnormally small head	항상
Development of small head that was not present at birth	항상
Long face	항상
Mild microcephaly	항상
Small head present at birth	항상
Thin eyebrow	항상
Abnormal facial shape	가끔 (5–29%)
High palate	가끔 (5–29%)
Little lower jaw	가끔 (5–29%)
Thin red part of the upper lip	가끔 (5–29%)

Trait	나타나는 빈도
Arthrogryposis multiplex congenita	항상
Funnel chest	항상
Hunched back	항상
Low muscle tone	항상
Low muscle tone in trunk	항상
Lower limb spasticity	항상
Poorly developed skeletal musculature	항상
Severely decreased muscle tone	항상
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	자주 (30–79%)
Double-Jointed	가끔 (5–29%)

Trait	나타나는 빈도
Horizontal nystagmus	항상
Visual impairment	항상
Abnormally small eyeball	가끔 (5–29%)
Cross-eyed	가끔 (5–29%)
Horizontal supranuclear gaze palsy	가끔 (5–29%)
Oculomotor apraxia	가끔 (5–29%)
Optic nerve hypoplasia	가끔 (5–29%)
Uncoordinated eye movement	가끔 (5–29%)

Trait	나타나는 빈도
Caesarean section	항상
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	항상

Trait	나타나는 빈도
Patent ductus arteriosus	항상
Secundum atrial septal defect	항상

Trait	나타나는 빈도
Large ears	항상
Hearing impairment	가끔 (5–29%)

Trait	나타나는 빈도
Sparse hair	항상
Atypical nail growth	가끔 (5–29%)

Trait	나타나는 빈도
Poor swallowing	항상

Trait	나타나는 빈도
Decreased circulating free T4 concentration	자주 (30–79%)

Trait	나타나는 빈도
Apnea	항상

Trait	나타나는 빈도
Prenatal growth deficiency	항상

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to EEFSEC and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공