Traits

Traits linked to EEFSEC

eukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific

The Human Phenotype Ontology links 72 traits to EEFSEC, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Abnormality of the cerebellum	Altijd
Cognitive impairment	Altijd
Degeneration of cerebellum	Altijd
Degeneration of cerebrum	Altijd
Delayed speech and language development	Altijd
Epilepsy	Altijd
Episodic ataxia	Altijd
Global developmental delay	Altijd
Increased reflexes	Altijd
Intellectual disability, severe	Altijd
IQ between 34 and 49	Altijd
Leg paralysis	Altijd
Loss of developmental milestones	Altijd
Motor delay	Altijd
Paralysis of all four limbs	Altijd
Peripheral neuropathy	Altijd
Sensory axonal neuropathy	Altijd
Small cerebellum	Altijd
Thin corpus callosum	Altijd
Focal impaired awareness seizure	Vaak (30–79%)
Difficulty articulating speech	Soms (5–29%)
Grand mal seizures	Soms (5–29%)
Inability to coordinate movements when walking	Soms (5–29%)
Intention tremor	Soms (5–29%)
Myoclonic seizure	Soms (5–29%)
Repeated seizures without recovery between them	Soms (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Abnormally small head	Altijd
Development of small head that was not present at birth	Altijd
Long face	Altijd
Mild microcephaly	Altijd
Small head present at birth	Altijd
Thin eyebrow	Altijd
Abnormal facial shape	Soms (5–29%)
High palate	Soms (5–29%)
Little lower jaw	Soms (5–29%)
Thin red part of the upper lip	Soms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Arthrogryposis multiplex congenita	Altijd
Funnel chest	Altijd
Hunched back	Altijd
Low muscle tone	Altijd
Low muscle tone in trunk	Altijd
Lower limb spasticity	Altijd
Poorly developed skeletal musculature	Altijd
Severely decreased muscle tone	Altijd
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Vaak (30–79%)
Double-Jointed	Soms (5–29%)

Abnormality of the eye

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Horizontal nystagmus	Altijd
Visual impairment	Altijd
Abnormally small eyeball	Soms (5–29%)
Cross-eyed	Soms (5–29%)
Horizontal supranuclear gaze palsy	Soms (5–29%)
Oculomotor apraxia	Soms (5–29%)
Optic nerve hypoplasia	Soms (5–29%)
Uncoordinated eye movement	Soms (5–29%)

Abnormality of limbs

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Club feet	Soms (5–29%)
Curvature of little finger	Soms (5–29%)
Webbed fingers or toes	Soms (5–29%)

Laboratory abnormality

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Elevated creatinine	Altijd
Fever	Altijd
Increased lactate in body	Altijd

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Caesarean section	Altijd
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Altijd

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Patent ductus arteriosus	Altijd
Secundum atrial septal defect	Altijd

Abnormality of the ear

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Large ears	Altijd
Hearing impairment	Soms (5–29%)

Abnormality of the integument

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Sparse hair	Altijd
Atypical nail growth	Soms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Poor swallowing	Altijd

Abnormality of the endocrine system

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Decreased circulating free T4 concentration	Vaak (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Apnea	Altijd

Growth abnormality

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Prenatal growth deficiency	Altijd

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to EEFSEC and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen