Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

AXIN2

axin 2

Rezumat

Localizare citogenetică
17q24.1
Coordonate
Cromozomul 17: 65.528.563–65.561.648 (GRCh38)
Exoni
11 de exoni pe 33,1 kb
Proteină
843 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Denumiri alternative
MGC126582, DKFZp781B0869
Transcriptul MANE Select
ENST00000307078.10NM_004655.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Cancer colorectal și polipoză

    • Sindromul oligodonție-cancer colorectalAutozomal dominantă

      Variante ale genei AXIN2 care determină lipsa dinților permanenți (oligodonție), împreună cu polipi colorectali și un risc crescut de cancer colorectal.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Monitorizare prin colonoscopie și îngrijire stomatologică; rudelor pot fi oferite teste genetice.

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei AXIN2

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 17, cu o paranteză în locul unde se află AXIN2. AXIN2 și încă 4 de gene în apropiere, pe cromozomul 17, între 65.045.106 și 66.045.105.Cromozomul 1717q24.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.365,2 Mb65,4 Mb65,6 Mb65,8 Mb66 MbGNA13: 65.009.289–65.056.839, catena inversăGNA13RGS9: 65.100.812–65.227.703, catena directăRGS9AXIN2: 65.528.563–65.561.648, catena inversăAXIN2: 65.538.102–65.641.033, catena inversăCEP112: 65.635.537–66.192.251, catena inversăCEP112Diagrama genei AXIN2: 11 exoni pe catena inversă a cromozomului 17Exonul 10: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 25 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 34 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 38 situri cunoscute asociate bolilorExon 11: 65.528.563–65.530.102, 1.540 de bazeExon 10: 65.533.912–65.534.079, 168 de bazeExon 9: 65.535.626–65.535.721, 96 de bazeExon 8: 65.536.320–65.536.553, 234 de bazeExon 7: 65.536.869–65.537.063, 195 de bazeExon 6: 65.537.324–65.537.835, 512 de bazeExon 5: 65.538.203–65.538.343, 141 de bazeExon 4: 65.541.455–65.541.557, 103 de bazeExon 3: 65.549.520–65.549.660, 141 de bazeExon 2: 65.557.806–65.558.736, 931 de bazeExon 1: 65.561.450–65.561.648, 199 de baze11109876543215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 4,3 kb din cei 33,1 kb ai genei; 2.532 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic AXIN2

142

poziții în AXIN2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 33,1 kb ai genei AXIN2, inclusiv intronii, nu doar cei 4,3 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena AXIN2: axin 2. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/axin2

Vancouver

Dante Labs. Gena AXIN2: axin 2 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/axin2

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu