Genă
POPDC2
popeye domain cAMP effector 2
- HGNC 17648↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000121577↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 64091↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 3q13.33
- Coordonate
- Cromozomul 3: 119.642.056–119.660.589 (GRCh38)
- Exoni
- 4 de exoni pe 18,5 kb
- Proteină
- 368 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- POP2
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000493094.6NM_001369919.2
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți POPDC2 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Boala progresivă de conducere cardiacă și sindromul sinusal bolnav
- Defect de conducere cardiacă
Un termen general pentru tulburările conducerii electrice în inimă, inclusiv formele ereditare ale blocului atrioventricular.
- 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Structura genei POPDC2
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 1,8 kb din cei 18,5 kb ai genei; 1.107 dintre aceste baze codifică proteina.
Gene asociate acelorași afecțiuni
Trăsături asociate cu POPDC2
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca POPDC2. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the cardiovascular system
- First degree atrioventricular block
- Mobitz I atrioventricular block
- Palpitations
- 2:1 atrioventricular block
- Atrial flutter
- Enlarged and thickened heart muscle
- Fatty replacement of ventricular myocardial tissue
- Heart stops beating
Afișați încă 11 de trăsături
- Inflammation of heart muscle
- Monomorphic ventricular tachycardia
- Myocardial fibrosis
- Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat
- Second degree atrioventricular block
- Sinoatrial block
- Sinus bradycardia
- Ventricular septal hypertrophy
- Ventricular tachycardia
- Extra heart beat
- Left ventricular systolic dysfunction
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena POPDC2: popeye domain cAMP effector 2. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/popdc2
Dante Labs. Gena POPDC2: popeye domain cAMP effector 2 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/popdc2
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni