Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

XIAP

X-linked inhibitor of apoptosis

Sammanfattning

Cytogenetisk position
Xq25
Koordinater
Kromosom X: 123 860 053–123 913 972 (GRCh38)
Exoner
7 exoner på 53,9 kb
Protein
497 aminosyror
Arvsgång
X-bundet recessiv
Även känd som
hILP, ILP-1
Tidigare symboler
API3, BIRC4
MANE Select-transkript
ENST00000371199.8NM_001167.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • X-kopplad lymfoproliferativ sjukdom och XMEN

    • X-kopplad lymfoproliferativ sjukdomX-bundet recessiv

      Allvarlig EBV-infektion, HLH, låga antikroppsnivåer och risk för lymfom orsakade av förändringar i SH2D1A (XLP1) eller XIAP (XLP2).

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Stamcellstransplantation kan vara botande vid XLP1. Diagnosen styr också behandlingen av HLH, substitutionsbehandling med immunglobuliner och testning av släktingar.

Bredare grupperingar

  • Andra medfödda immunbristsjukdomar

    • Medfödd immunbrist

      En av 114 gener kopplade till den

      Ärftliga sjukdomar i immunsystemet orsakade av förändringar i enskilda gener, som påverkar hur kroppen bekämpar infektioner eller reglerar inflammation.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
    • Immunbristsjukdom

      En av 170 gener kopplade till den

      Sjukdom där det finns en brist eller defekt i immunförsvarets mekanismer, antingen cellulära eller humorala.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      HSCT vid SCID och allvarliga PID; immunglobulinersättning (IVIG/SCIG) vid antikroppsbrist; leniolisib (Joenja, FDA 2023) vid APDS; genterapi vid ADA-SCID; abatacept vid CTLA4- och LRBA-brist; profylaktiska antibiotika; G-CSF vid CGD

Nedärvning

X-bundet recessiv
Förändringen finns på X-kromosomen, så en kopia påverkar män, som har ett X, medan kvinnor med en oftast är bärare. En bärande mor för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är XIAP uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom X, med en parentes där XIAP finns. XIAP och 6 gener i närheten på kromosom X, från 123 387 013 till 124 387 012.Kromosom XXq25p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28123,4 Mb123,6 Mb123,8 Mb124 Mb124,2 MbGRIA3: 123 184 023–123 490 915, framåt-strängGRIA3THOC2: 123 600 561–123 733 061, bakåt-strängTHOC2XIAP: 123 860 053–123 913 972, framåt-strängXIAPSTAG2: 123 960 212–124 422 664, framåt-strängSTAG2SH2D1A: 124 227 868–124 373 197, framåt-strängSH2D1ATEX13D: 124 246 249–124 336 863, framåt-strängTEX13DTENM1: 124 375 903–125 204 312, bakåt-strängTENM1Diagram över XIAP: 7 exoner på framåt-strängen av kromosom XExon 2: 28 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 123 860 053–123 860 293, 241 baserExon 2: 123 885 631–123 886 539, 909 baserExon 3: 123 888 619–123 888 718, 100 baserExon 4: 123 891 238–123 891 316, 79 baserExon 5: 123 892 731–123 892 773, 43 baserExon 6: 123 900 493–123 900 693, 201 baserExon 7: 123 906 988–123 913 972, 6 985 baser12345675′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 8,6 kb av genens 53,9 kb, och 1 494 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest XIAP

58

positioner i XIAP där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

5 av dem (8,6 %) ligger i områden som korta läsningar har svårt för.

  • Low mappability (3 ställen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (5 ställen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsanalys täcker alla 53,9 kb av XIAP, med introner inräknade, inte bara de 8,6 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). XIAP-genen: X-linked inhibitor of apoptosis. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/xiap

Vancouver

Dante Labs. XIAP-genen: X-linked inhibitor of apoptosis [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/xiap

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test