Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

XIAP

X-linked inhibitor of apoptosis

Oversigt

Cytogenetisk placering
Xq25
Koordinater
Kromosom X: 123.860.053–123.913.972 (GRCh38)
Exoner
7 exoner fordelt over 53,9 kb
Protein
497 aminosyrer
Arvelighed
X-bundet recessiv
Også kendt som
hILP, ILP-1
Tidligere symboler
API3, BIRC4
MANE Select-transkript
ENST00000371199.8NM_001167.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • X-bundet lymfoproliferativ sygdom og XMEN

    • X-bundet lymfoproliferativ sygdomX-bundet recessiv

      Alvorlig EBV-infektion, HLH, lave antistofniveauer og øget lymfomrisiko forårsaget af ændringer i SH2D1A (XLP1) eller XIAP (XLP2).

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Stamcelletransplantation kan være helbredende ved XLP1; diagnosen vejleder også behandlingen af HLH, substitutionsbehandling med immunglobuliner og undersøgelse af nære slægtninge.

Bredere grupperinger

  • Andre medfødte immunsvigt

    • Medfødt immundefekt

      Et af 114 gener, der er knyttet til det

      Arvelige sygdomme i immunsystemet, forårsaget af ændringer i enkelte gener, som påvirker kroppens evne til at bekæmpe infektioner eller regulere inflammation.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
    • Immunsvigtsygdom

      Et af 170 gener, der er knyttet til det

      Sygdom, hvor der er mangel på eller defekt i immunforsvarets mekanismer, enten cellulære eller humorale.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      HSCT ved SCID og alvorlige PID'er; immunglobulinbehandling (IVIG/SCIG) ved antistofmangel; leniolisib (Joenja, FDA 2023) ved APDS; genterapi ved ADA-SCID; abatacept ved CTLA4-/LRBA-mangel; profylaktiske antibiotika; G-CSF ved CGD

Arvegang

X-bundet recessiv
Ændringen sidder på X-kromosomet, så én kopi påvirker mænd, som kun har ét X, mens kvinder med én kopi typisk er bærere. En bærende mor overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er XIAP opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom X, med en klamme ved XIAP. XIAP og 6 gener i nærheden på kromosom X, fra 123.387.013 til 124.387.012.Kromosom XXq25p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28123,4 Mb123,6 Mb123,8 Mb124 Mb124,2 MbGRIA3: 123.184.023–123.490.915, fremadrettet-strengGRIA3THOC2: 123.600.561–123.733.061, omvendt-strengTHOC2XIAP: 123.860.053–123.913.972, fremadrettet-strengXIAPSTAG2: 123.960.212–124.422.664, fremadrettet-strengSTAG2SH2D1A: 124.227.868–124.373.197, fremadrettet-strengSH2D1ATEX13D: 124.246.249–124.336.863, fremadrettet-strengTEX13DTENM1: 124.375.903–125.204.312, omvendt-strengTENM1Diagram af XIAP: 7 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom XExon 2: 28 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 6: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 123.860.053–123.860.293, 241 baserExon 2: 123.885.631–123.886.539, 909 baserExon 3: 123.888.619–123.888.718, 100 baserExon 4: 123.891.238–123.891.316, 79 baserExon 5: 123.892.731–123.892.773, 43 baserExon 6: 123.900.493–123.900.693, 201 baserExon 7: 123.906.988–123.913.972, 6.985 baser12345675′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 8,6 kb af genets 53,9 kb; 1.494 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest XIAP

58

positioner i XIAP, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

5 af dem (8,6 %) ligger i regioner, som korte læsninger har svært ved.

  • Low mappability (3 steder)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (5 steder)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsanalyse dækker alle 53,9 kb af XIAP, inklusive introner, og ikke kun de 8,6 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). XIAP-genet: X-linked inhibitor of apoptosis. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/xiap

Vancouver

Dante Labs. XIAP-genet: X-linked inhibitor of apoptosis [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/xiap

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test