Características

Características associadas a WRN

WRN RecQ like helicase

A Human Phenotype Ontology associa 80 características a WRN, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Poor nail formation	Sempre
Premature aged appearance	Sempre
Premature graying of hair	Sempre
Prematurely aged appearance	Sempre
Skin degeneration	Sempre
Abnormal hair whorl	Muito frequente (80–99%)
Flattened and twisted hair	Muito frequente (80–99%)
White part of hair above forehead	Muito frequente (80–99%)
Absent/small skin	Frequente (30–79%)
Hyperkeratosis	Frequente (30–79%)
Open skin sore	Frequente (30–79%)
Skin calcification	Frequente (30–79%)
Tight skin	Frequente (30–79%)
Acral lentiginous melanoma	Por vezes (5–29%)
Cutaneous melanoma	Por vezes (5–29%)
Squamous cell carcinoma	Por vezes (5–29%)
Scleroderma	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Low solidness and mass of the bones	Sempre
Lumbago	Sempre
Osteoporosis	Sempre
Abnormality of the chest	Muito frequente (80–99%)
Bone cell cancer	Muito frequente (80–99%)
Loss of fat tissue in localized area	Muito frequente (80–99%)
Calcium deposits in joints	Frequente (30–79%)
Inability to make and keep healthy fat tissue	Frequente (30–79%)
Increased bone mineral density	Frequente (30–79%)
Muscle degeneration	Frequente (30–79%)
Joint stiffness	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Premature hardening of arteries	Muito frequente (80–99%)
Cardiac failure	Frequente (30–79%)
Heart attack	Frequente (30–79%)
Narrowing and hardening of arteries	Frequente (30–79%)
Narrowing of lung artery	Frequente (30–79%)
Telangiectasia of the skin	Frequente (30–79%)
Abnormality of the cerebral blood vessels	Por vezes (5–29%)
High blood pressure	Por vezes (5–29%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Diabetes mellitus	Sempre
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Sempre
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Sempre
High blood sugar	Sempre
Increased plasma triglycerides	Sempre
Body fails to respond to insulin	Frequente (30–79%)
Noninsulin-dependent diabetes	Frequente (30–79%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Absence of scalp hair	Sempre
Beaked nose	Sempre
Bird-like facial appearance	Sempre
Sparse scalp hair	Muito frequente (80–99%)
Narrow face	Frequente (30–79%)
Mouth tumor	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the testis	Frequente (30–79%)
Absent/small testes	Frequente (30–79%)
Decreased fertility	Frequente (30–79%)
Kidney cancer	Por vezes (5–29%)
Ovarian cancer	Por vezes (5–29%)
Previous menstrual periods stop	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Achilles tendon calcification	Sempre
Plantar hyperkeratosis	Sempre
Rocker bottom foot	Frequente (30–79%)
Small hand	Frequente (30–79%)

Abnormal tissue mass

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal tissue mass	Por vezes (5–29%)
Cancer of connective tissue	Por vezes (5–29%)
Cancer of skin pigment cells	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Clouding of the lens of the eye	Sempre
Retina degeneration	Muito frequente (80–99%)
Abnormal retinal pigmentation	Frequente (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Elevated hemoglobin A1c	Sempre
Myelodysplasia	Frequente (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Gastrointestinal carcinoma	Por vezes (5–29%)
Small intestine tumor	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Decreased activity of gonads	Muito frequente (80–99%)
Thyroid carcinoma	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
High pitched voice	Sempre
Noncancerous growth of membranes covering brain	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Lung cancer	Por vezes (5–29%)
Softening of voice box tissue	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Short stature	Muito frequente (80–99%)
Slender build	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of the breast

Característica	Com que frequência se observa
Breast cancer	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the voice

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the voice	Muito frequente (80–99%)

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Body ache	Sempre

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a WRN e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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