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Gene

WDR81

WD repeat domain 81

Sintesi

Localizzazione citogenetica
17p13.3
Coordinate
Cromosoma 17: 1.724.704–1.738.585 (GRCh38)
Esoni
10 esoni su 13,9 kb
Proteina
1941 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica recessiva
Noto anche come
FLJ33817, PPP1R166, CAMRQ2, SORF-2
Trascritto MANE Select
ENST00000409644.6NM_001163809.2
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

    • Atassie cerebellari autosomiche recessive (incluse CANVAS e AVED)

      • Atassia cerebellare autosomica recessivaAutosomica recessiva

        Uno di 57 geni collegati ad esso

        Un gruppo di atassie a trasmissione recessiva causate da varianti bialleliche in geni come RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 e SYNE1.

        • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
        Cosa cambia sapendolo

        L'atassia con deficit di vitamina E (TTPA) è trattabile con integratori di vitamina E; le altre forme sono gestite con fisioterapia e cure sintomatiche, e ai familiari può essere proposto il test di portatore.

    Ereditarietà

    Autosomica recessiva
    Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

    Struttura di WDR81

    • Sequenza codificante
    • Regione non tradotta
    • Introne
    • Direzione della trascrizione
    • Siti noti causativi di malattia
    • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
    Cromosoma 17, con una parentesi dove si trova WDR81. WDR81 e 21 geni nelle vicinanze sul cromosoma 17, da 1.231.645 a 2.231.644.Cromosoma 1717p13.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.31,4 Mb1,6 Mb1,8 Mb2 Mb2,2 MbBHLHA9: 1.270.444–1.271.815, filamento direttoBHLHA9TRARG1: 1.279.554–1.300.978, filamento direttoTRARG1YWHAE: 1.344.275–1.400.326, filamento inversoYWHAECRK: 1.420.689–1.463.162, filamento inversoCRKMYO1C: 1.464.186–1.492.707, filamento inversoMYO1CINPP5K: 1.494.571–1.516.759, filamento inversoINPP5KPITPNA: 1.517.718–1.562.861, filamento inversoPITPNASLC43A2: 1.569.268–1.630.103, filamento inversoSLC43A2SCARF1: 1.633.848–1.646.122, filamento inversoSCARF1RILP: 1.646.138–1.650.083, filamento inversoRILPPRPF8: 1.650.624–1.684.909, filamento inversoPRPF8TLCD2: 1.688.598–1.710.639, filamento inversoTLCD2WDR81: 1.724.704–1.738.585, filamento direttoWDR81SERPINF2: 1.742.069–1.755.271, filamento direttoSERPINF2SERPINF1: 1.761.958–1.777.627, filamento direttoSERPINF1SMYD4: 1.779.485–1.830.634, filamento inversoSMYD4RPA1: 1.829.702–1.900.082, filamento direttoRPA1RTN4RL1: 1.934.677–2.025.355, filamento inversoRTN4RL1DPH1: 2.030.136–2.043.898, filamento direttoDPH1OVCA2: 2.042.022–2.043.898, filamento direttoOVCA2HIC1: 2.054.154–2.063.241, filamento direttoHIC1SMG6: 2.059.839–2.303.934, filamento inversoSMG6Diagramma di WDR81: 10 esoni sul filamento diretto del cromosoma 17Esone 1: 12 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 3: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 4: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 9: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 1.724.704–1.728.626, 3923 basiEsone 2: 1.730.380–1.730.487, 108 basiEsone 3: 1.730.755–1.730.945, 191 basiEsone 4: 1.731.068–1.731.258, 191 basiEsone 5: 1.732.325–1.732.490, 166 basiEsone 6: 1.732.666–1.732.831, 166 basiEsone 7: 1.733.527–1.734.216, 690 basiEsone 8: 1.735.572–1.735.717, 146 basiEsone 9: 1.736.039–1.736.218, 180 basiEsone 10: 1.737.365–1.738.585, 1221 basi123456789105′3′

    Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

    Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

    Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

    Gli esoni costituiscono 7 kb dei 13,9 kb del gene; 5826 di queste basi codificano la proteina.

    Come un test genomico legge WDR81

    19

    posizioni in WDR81 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

    Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

    Un genoma intero copre tutti i 13,9 kb di WDR81, introni inclusi, non solo i 7 kb di esoni.

    Da dove provengono questi dati

    • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
    • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
    • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
    • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
    • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
    • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
    • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cita questa pagina

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene WDR81: WD repeat domain 81. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/wdr81

    Vancouver

    Dante Labs. Gene WDR81: WD repeat domain 81 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/wdr81

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