Características

Características associadas a VDR

vitamin D receptor

A Human Phenotype Ontology associa 66 características a VDR, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Weak and soft bones	Sempre
Abnormal bone structure	Muito frequente (80–99%)
Bone cyst	Muito frequente (80–99%)
Bone pain	Muito frequente (80–99%)
Breakdown of bone	Muito frequente (80–99%)
Joint dislocation	Muito frequente (80–99%)
Recurrent fractures	Muito frequente (80–99%)
Softening of the bones	Muito frequente (80–99%)
Abnormal vertebral body morphology	Frequente (30–79%)
Abnormality of adipose tissue	Frequente (30–79%)
Abnormality of the chest	Frequente (30–79%)
Abnormality of the hip bone	Frequente (30–79%)
Scoliosis	Por vezes (5–29%)
Abdominal wall muscle weakness	Não registado
Bulging end part of bone	Não registado
Bulging of the costochondral junction	Não registado
Deformed rib cage	Não registado
Delayed maturation of end part of long bone	Não registado
Difficulty in standing	Não registado
Generalized decreased muscle tone	Não registado
Low muscle tone	Não registado
Sparse bone trabeculae	Não registado
Thin bony cortex	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Coarse metaphyseal trabecularization	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Frequente (30–79%)
Outward bow-leggedness	Frequente (30–79%)
Knock knees	Por vezes (5–29%)
Bowed calf bone	Não registado
Bowed legs	Não registado
Bowed shankbone	Não registado
Bowed thighbone	Não registado
Enlargement of the ankles	Não registado
Enlargement of the wrists	Não registado
Irregular wide portion of a long bone	Não registado
Subperiosteal bone resorption	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Eye folds	Sempre
Frontal bossing	Sempre
Wide nasal bridge	Sempre
Early loss of baby teeth	Frequente (30–79%)
Long, narrow head	Frequente (30–79%)
Abnormal dentition	Por vezes (5–29%)
Delayed eruption of teeth	Não registado
Dental cavities	Não registado
Flat back of skull	Não registado
Thin dental enamel	Não registado
Widely patent fontanelles and sutures	Não registado

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Low blood calcium levels	Muito frequente (80–99%)
Low blood phosphate level	Muito frequente (80–99%)
Elevated alkaline phosphatase	Não registado
Elevated circulating calcitriol concentration	Não registado
Elevated circulating parathyroid hormone level	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal gait	Frequente (30–79%)
Irritability	Não registado
Low calcium seizures	Não registado
Motor delay	Não registado

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Alopecia universalis	Sempre
Abnormality of the skin	Frequente (30–79%)
Hair loss	Frequente (30–79%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Short stature	Frequente (30–79%)
Faltering weight	Não registado
Growth delay	Não registado

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Elevated blood parathyroid hormone level	Muito frequente (80–99%)
Secondary hyperparathyroidism	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Belly sticks out	Não registado

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Hearing impairment	Sempre

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Kidney stone	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a VDR e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test