Caractéristiques

Caractéristiques liées à VDR

vitamin D receptor

La Human Phenotype Ontology associe 66 caractéristiques à VDR, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Weak and soft bones	Toujours
Abnormal bone structure	Très souvent (80–99 %)
Bone cyst	Très souvent (80–99 %)
Bone pain	Très souvent (80–99 %)
Breakdown of bone	Très souvent (80–99 %)
Joint dislocation	Très souvent (80–99 %)
Recurrent fractures	Très souvent (80–99 %)
Softening of the bones	Très souvent (80–99 %)
Abnormal vertebral body morphology	Souvent (30–79 %)
Abnormality of adipose tissue	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the chest	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the hip bone	Souvent (30–79 %)
Scoliosis	Parfois (5–29 %)
Abdominal wall muscle weakness	Non signalé
Bulging end part of bone	Non signalé
Bulging of the costochondral junction	Non signalé
Deformed rib cage	Non signalé
Delayed maturation of end part of long bone	Non signalé
Difficulty in standing	Non signalé
Generalized decreased muscle tone	Non signalé
Low muscle tone	Non signalé
Sparse bone trabeculae	Non signalé
Thin bony cortex	Non signalé

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Coarse metaphyseal trabecularization	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Souvent (30–79 %)
Outward bow-leggedness	Souvent (30–79 %)
Knock knees	Parfois (5–29 %)
Bowed calf bone	Non signalé
Bowed legs	Non signalé
Bowed shankbone	Non signalé
Bowed thighbone	Non signalé
Enlargement of the ankles	Non signalé
Enlargement of the wrists	Non signalé
Irregular wide portion of a long bone	Non signalé
Subperiosteal bone resorption	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Eye folds	Toujours
Frontal bossing	Toujours
Wide nasal bridge	Toujours
Early loss of baby teeth	Souvent (30–79 %)
Long, narrow head	Souvent (30–79 %)
Abnormal dentition	Parfois (5–29 %)
Delayed eruption of teeth	Non signalé
Dental cavities	Non signalé
Flat back of skull	Non signalé
Thin dental enamel	Non signalé
Widely patent fontanelles and sutures	Non signalé

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low blood calcium levels	Très souvent (80–99 %)
Low blood phosphate level	Très souvent (80–99 %)
Elevated alkaline phosphatase	Non signalé
Elevated circulating calcitriol concentration	Non signalé
Elevated circulating parathyroid hormone level	Non signalé

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal gait	Souvent (30–79 %)
Irritability	Non signalé
Low calcium seizures	Non signalé
Motor delay	Non signalé

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Alopecia universalis	Toujours
Abnormality of the skin	Souvent (30–79 %)
Hair loss	Souvent (30–79 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Short stature	Souvent (30–79 %)
Faltering weight	Non signalé
Growth delay	Non signalé

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Elevated blood parathyroid hormone level	Très souvent (80–99 %)
Secondary hyperparathyroidism	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Belly sticks out	Non signalé

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hearing impairment	Toujours

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Kidney stone	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à VDR et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test