Ominaisuudet

Geeniin VDR yhdistetyt ominaisuudet

vitamin D receptor

Human Phenotype Ontology yhdistää VDR-geeniin 66 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Weak and soft bones	Aina
Abnormal bone structure	Hyvin usein (80–99%)
Bone cyst	Hyvin usein (80–99%)
Bone pain	Hyvin usein (80–99%)
Breakdown of bone	Hyvin usein (80–99%)
Joint dislocation	Hyvin usein (80–99%)
Recurrent fractures	Hyvin usein (80–99%)
Softening of the bones	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal vertebral body morphology	Usein (30–79%)
Abnormality of adipose tissue	Usein (30–79%)
Abnormality of the chest	Usein (30–79%)
Abnormality of the hip bone	Usein (30–79%)
Scoliosis	Joskus (5–29%)
Abdominal wall muscle weakness	Ei kirjattu
Bulging end part of bone	Ei kirjattu
Bulging of the costochondral junction	Ei kirjattu
Deformed rib cage	Ei kirjattu
Delayed maturation of end part of long bone	Ei kirjattu
Difficulty in standing	Ei kirjattu
Generalized decreased muscle tone	Ei kirjattu
Low muscle tone	Ei kirjattu
Sparse bone trabeculae	Ei kirjattu
Thin bony cortex	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Coarse metaphyseal trabecularization	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Usein (30–79%)
Outward bow-leggedness	Usein (30–79%)
Knock knees	Joskus (5–29%)
Bowed calf bone	Ei kirjattu
Bowed legs	Ei kirjattu
Bowed shankbone	Ei kirjattu
Bowed thighbone	Ei kirjattu
Enlargement of the ankles	Ei kirjattu
Enlargement of the wrists	Ei kirjattu
Irregular wide portion of a long bone	Ei kirjattu
Subperiosteal bone resorption	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Eye folds	Aina
Frontal bossing	Aina
Wide nasal bridge	Aina
Early loss of baby teeth	Usein (30–79%)
Long, narrow head	Usein (30–79%)
Abnormal dentition	Joskus (5–29%)
Delayed eruption of teeth	Ei kirjattu
Dental cavities	Ei kirjattu
Flat back of skull	Ei kirjattu
Thin dental enamel	Ei kirjattu
Widely patent fontanelles and sutures	Ei kirjattu

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low blood calcium levels	Hyvin usein (80–99%)
Low blood phosphate level	Hyvin usein (80–99%)
Elevated alkaline phosphatase	Ei kirjattu
Elevated circulating calcitriol concentration	Ei kirjattu
Elevated circulating parathyroid hormone level	Ei kirjattu

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal gait	Usein (30–79%)
Irritability	Ei kirjattu
Low calcium seizures	Ei kirjattu
Motor delay	Ei kirjattu

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Alopecia universalis	Aina
Abnormality of the skin	Usein (30–79%)
Hair loss	Usein (30–79%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Short stature	Usein (30–79%)
Faltering weight	Ei kirjattu
Growth delay	Ei kirjattu

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Elevated blood parathyroid hormone level	Hyvin usein (80–99%)
Secondary hyperparathyroidism	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Belly sticks out	Ei kirjattu

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hearing impairment	Aina

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Kidney stone	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: VDR-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test