Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Jellemzők

A(z) VDR génhez kapcsolódó jellemzők

vitamin D receptor

A Human Phenotype Ontology 66 jellemzőt kapcsol a(z) VDR génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the musculoskeletal system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Weak and soft bonesMindig
Abnormal bone structureNagyon gyakran (80–99%)
Bone cystNagyon gyakran (80–99%)
Bone painNagyon gyakran (80–99%)
Breakdown of boneNagyon gyakran (80–99%)
Joint dislocationNagyon gyakran (80–99%)
Recurrent fracturesNagyon gyakran (80–99%)
Softening of the bonesNagyon gyakran (80–99%)
Abnormal vertebral body morphologyGyakran (30–79%)
Abnormality of adipose tissueGyakran (30–79%)
Abnormality of the chestGyakran (30–79%)
Abnormality of the hip boneGyakran (30–79%)
ScoliosisNéha (5–29%)
Abdominal wall muscle weaknessNincs rögzítve
Bulging end part of boneNincs rögzítve
Bulging of the costochondral junctionNincs rögzítve
Deformed rib cageNincs rögzítve
Delayed maturation of end part of long boneNincs rögzítve
Difficulty in standingNincs rögzítve
Generalized decreased muscle toneNincs rögzítve
Low muscle toneNincs rögzítve
Sparse bone trabeculaeNincs rögzítve
Thin bony cortexNincs rögzítve

Abnormality of limbs

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Coarse metaphyseal trabecularizationNagyon gyakran (80–99%)
Abnormality of the wide portion of a long boneGyakran (30–79%)
Outward bow-leggednessGyakran (30–79%)
Knock kneesNéha (5–29%)
Bowed calf boneNincs rögzítve
Bowed legsNincs rögzítve
Bowed shankboneNincs rögzítve
Bowed thighboneNincs rögzítve
Enlargement of the anklesNincs rögzítve
Enlargement of the wristsNincs rögzítve
Irregular wide portion of a long boneNincs rögzítve
Subperiosteal bone resorptionNincs rögzítve

Abnormality of head or neck

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Eye foldsMindig
Frontal bossingMindig
Wide nasal bridgeMindig
Early loss of baby teethGyakran (30–79%)
Long, narrow headGyakran (30–79%)
Abnormal dentitionNéha (5–29%)
Delayed eruption of teethNincs rögzítve
Dental cavitiesNincs rögzítve
Flat back of skullNincs rögzítve
Thin dental enamelNincs rögzítve
Widely patent fontanelles and suturesNincs rögzítve

Laboratory abnormality

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Low blood calcium levelsNagyon gyakran (80–99%)
Low blood phosphate levelNagyon gyakran (80–99%)
Elevated alkaline phosphataseNincs rögzítve
Elevated circulating calcitriol concentrationNincs rögzítve
Elevated circulating parathyroid hormone levelNincs rögzítve

Abnormality of the nervous system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Abnormal gaitGyakran (30–79%)
IrritabilityNincs rögzítve
Low calcium seizuresNincs rögzítve
Motor delayNincs rögzítve

Abnormality of the integument

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Alopecia universalisMindig
Abnormality of the skinGyakran (30–79%)
Hair lossGyakran (30–79%)

Growth abnormality

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Short statureGyakran (30–79%)
Faltering weightNincs rögzítve
Growth delayNincs rögzítve

Abnormality of the endocrine system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Elevated blood parathyroid hormone levelNagyon gyakran (80–99%)
Secondary hyperparathyroidismNincs rögzítve

Abnormality of the digestive system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Belly sticks outNincs rögzítve

Abnormality of the ear

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Hearing impairmentMindig

Abnormality of the genitourinary system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Kidney stoneGyakran (30–79%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

  • A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) VDR génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet